6 июля 1982 года в г. Томске состоялось торжественное открытие Отдела медицинской генетики Института медицинской генетики АМН СССР (Постановление Президиума АМН СССР от 14 октября 1981 года).
С первых дней работы в институте, наряду с научными исследованиями в области медицинской генетики и генетики человека, в качестве приоритетных направлений деятельности рассматривались оказание специализированной медико-генетической помощи населению Сибири и Дальнего Востока: в 1982 издан совместный приказ Облздравотдела г. Томска и Научного центра АМН СССР о начале медико-генетического приема населения на базе областной лечебно-консультативной поликлиники (первый руководитель медико-генетического кабинета – В.М. Сивоха)

В 1983 году Томский отдел медицинской генетики впервые принял для обучения в клинической ординатуре по медицинской генетике выпускников Томского медицинского института (О.А. Острецова (Салюкова), Л.Л. Зарецкая (Любомирова)), студентов для выполнения курсовых и дипломных работ и специалистов для стажировки на рабочих местах). Для руководства Томским отделом медицинской генетики был приглашен доцент кафедры факультетской терапии Новосибирского государственного медицинского института (ныне академик РАМН, профессор) В.П. Пузырев. Первыми сотрудниками отдела были молодые ученые, приглашенные из г. Новосибирска (Т.А. Абанина, О.К. Галактионов, С.В. Лемза), г. Фрунзе (С.А. Назаренко и Л.П. Назаренко), выпускники Томского медицинского института и Томского государственного университета (О.Н. Одинокова, П.В. Ижевский, С.А. Волгушев, В.Г. Исаков, М.Ф. Ялова, Ю.Э. Бурмакина).

На базе Томского отдела медицинской генетики был открыт Научно-исследовательский институт медицинской генетики в качестве самостоятельного учреждения в структуре Томского научного центра АМН СССР (Распоряжение Совмина СССР № 1545р 29.07.86 г. и Приказ Минздрава СССР № 1204 от 10.09.86 г.).
Организация и становление первого медико-биологического учреждения (отдела) на востоке страны осуществлялись под руководством Президиума АМН СССР (президент АМН СССР академик Н.П. Блохин) и Президиума СО АМН СССР (председатель – академик РАМН Ю.И. Бородин) при участии выдающихся ученых академиков РАМН Н.П. Бочкова и А.И. Потапова, а позднее при формировании института – академиков РАМН Р.С. Карпова, Е.Д. Гольберга и В.А. Труфакина. Большая поддержка в развитии института была оказана руководством Томской области, и прежде всего, Е.К. Лигачевым, являвшимся в те годы первым секретарем Томского ОК КПСС, В.М. Крессом, действующим в то время губернатором Томской области и мэром г. Томска А.С. Макаровым.

По инициативе сотрудников института при поддержке ректората Томского медицинского института (ныне Сибирский государственный медицинский университет) был открыт курс медицинской генетики, а в 1999 году кафедра медицинской генетики, которую возглавил академик РАМН В.П. Пузырёв.

Научный совет по медицинской генетике АМН СССР утвердил НИИ медицинской генетики ТНЦ АМН СССР головным учреждением по проблемам организации медико-генетической помощи населению региона Сибири и Дальнего Востока, а через 2 года Межведомственным научным советом по медицинским проблемам Сибири, Дальнего Востока и Крайнего Севера институт утверждён головным учреждением проблемной комиссии – «Медицинская генетика».

Минздрав РФ утвердил НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН Федеральным центром медико-генетической службы Минздрава РФ и определил его основные задачи, а в марте 1995 года Межрегиональная ассоциация «Здравоохранение Сибири» утвердила НИИ медицинской генетики ТНЦ РАМН Межрегиональным центром по медицинской генетике и возложила на него организационно-методические функции по оказанию медико-генетической помощи в Сибири.

При НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН была открыта первая на территории Сибири и Дальнего Востока генетическая клиника, в структуру которой вошли отделение наследственных заболеваний (стационар), консультативно-поликлиническое отделение и клинико-диагностическая лаборатория.

В институте открыт диссертационный совет по защите кандидатских диссертаций по специальности 03.00.15 – генетика (медицинские и биологические науки).

В Сибирском государственном медицинском университете открыта первая в Сибири кафедра медицинской генетики (зав. каф - член корр. РАМН В.П. Пузырев).

НИИ медицинской генетики утвержден сотрудничающим центром Всемирной организации
здравоохранения (ВОЗ).

Введено в эксплуатацию новое здание Генетической клиники по адресу: г. Томск, Московский тр., д.3.

На базе института открыт объединенный диссертационный совет ДМ 001.045.01 (при участии Сибирского государственного медицинского университета и Томского НИИ онкологии), которому предоставлено право принимать к защите диссертации на соискание ученой степени доктора и кандидата наук по специальности "генетика" (медицинские и биологические науки).
Образован Центр коллективного пользования научно-исследовательским оборудованием и экспериментальным биологическим материалом «Медицинская геномика». В 2019 году ЦКП «Медицинская геномика» введен в структуру Томского НИМЦ.

НИИ медицинской генетики вошел в объеденное учреждение ФГБНУ "Томский национальный исследовательский медицинский центр".

Открыта научно-практическая лаборатория молекулярной диагностики.

Открыта группа преимплантационной генетической диагностики на базе Генетической клиники института.

Открыта лаборатория геномики орфанных болезней.

 Одним из основных аспектов работы лаборатории является изучение фундаментальных основ этиологии и патогенеза орфанных наследственных болезней человека с учетом региональной и этнической специфики.

Открыта лаборатория онтогенетики в рамках реализации проекта Российского научного фонда по программе генетических технологий

По Нацпроекту "Наука и университеты" созданы лаборатории инструментальной геномики и геномной идентификации