Об этом агентству РИА Томск сообщил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов.

Томский НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, ответственных за проведение расширенного неонатального скрининга. В Медико-генетическом центре (Генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ проводится скрининг младенцев, рождённых в регионах СФО (Республики Алтай, Тыва, Хакасия, Алтайский и Красноярский край, Иркутская, Кемеровская, Новосибирская, Омская области) и в Республике Саха (Якутия).

Скрининг прошли приблизительно 99% младенцев: "Процент не попадает в силу разных причин – кто-то может отказаться".

- Из обследованных в 2023 году 2 тысячи новорожденных попали в группу риска, у 64 детей был подтвержден редкий диагноз: выявлено 42 случая наследственных болезней обмена, 12 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА) и 10 случаев первичного иммунодефицита. Благодаря ранней диагностике маленькие пациенты получили шанс вовремя начать терапию, – пояснил Вадим Степанов.

По его словам, за девять месяцев 2024 года в группу риска попали 1 614 новорожденных. Подтверждены диагнозы у 48 детей: 32 случая наследственных болезней обмена, 12 – СМА и четыре – первичный иммунодефицит.