-
Nazarenko M.S., Viakhireva I.V., Skoblov M.Y., Soloveva E.V., Sleptcov A.A., Nazarenko L.P. Meier-Gorlin Syndrome: Clinical Misdiagnosis, Genetic Testing and Functional Analysis of ORC6 Mutations and the Development of a Prenatal Test. International journal of molecular sciences. 2022 Aug 17;23(16):9234.
DOI: 10.3390/ijms23169234. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9408996/
-
Орлов Д.С., Назаренко Л.П., Диденко Л.И., Сеитова Г.Н. Сравнение флуоресцентного и масс-спектрометрического методов для скрининга новорожденных на болезнь Фабри. Клиническая лабораторная диагностика. 2022. Т. 67. № 4. С. 204-206. DOI: 10.51620/0869-2084-2022-67-4-204-206; https://elibrary.ru/item.asp?id=48291267
-
Драгунова М.А., Кистенева И.В., Павлюкова Е.Н., Назаренко Л.П., Попов С.В. Клинический случай диагностики болезни Фабри в аритмологической практике. Российский кардиологический журнал. 2022. Т. 27. № 7. С. 177-182. DOI: 10.15829/1560-4071-2022-5080; https://elibrary.ru/item.asp?id=49274368
-
Гремякова Т.А., Артемьева С.Б., Вашакмадзе Н.Д., Витковская И.П., Гузева В.И., Гузева О.В., Кузенкова Л.М., Михайлова С.В., Назаренко Л.П., Первунина Т.М., Печатникова Н.Л., Подклетнова Т.В., Сакбаева Г.Е., Степанов А.А., Суслов В.М., Гремякова О.И., Шаховская Н.И., Никитин С.С. Основополагающее значение понятий "амбулаторность" и "неамбулаторность" в комплексной оценке состояния пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Нервно-мышечные болезни. 2022. Т. 12. № 2. С. 10-18. DOI: 10.17650/2222-8721-2022-12-2-10-18; https://elibrary.ru/item.asp?id=48619016
-
Vasilyev S.A., Skryabin N.A., Kashevarova A.A., Tolmacheva E.N., Savchenko R.R., Vasilyeva O.Y., Lopatkina M.E., Zarubin A.A., Belyaeva E.O., Filippova M.O., Nazarenko L.P., Lebedev I.N., Fishman V.S., Shorina A.R., Maslennikov A.B., Shestovskikh O.L., Gayner T.A., Čulić V., Vulić R. Differential DNA Methylation of the IMMP2L Gene in Families with Maternally Inherited 7q31.1 Microdeletions is Associated with Intellectual Disability and Developmental Delay. Cytogenetic and Genome Research. 2021. Vol. 161. No 4. P. 105-119.
DOI: 10.1159/000514491; https://elibrary.ru/item.asp?id=46975864
-
Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Зарубина В.В., Краснощекова Н.А., Печатникова Н.Л., Воронцова В.П., Грибов Д.И., Заживихина М.В., Слатецкая А.Н., Куркина М.В., Баранова П.В., Назаренко Л.П., Репина С.А., Селимзянова Л.Р., Вашакмадзе Н.Д., Бушуева Т.В. Практические аспекты терапии при глутаровой ацидурии типа 1. Нервно-мышечные болезни. 2021. Т. 11. № 4. С. 12-25.
DOI: 10.17650/2222-8721-2021-11-4-12-25; https://elibrary.ru/item.asp?id=47428306
-
Gridina M., Mozheiko E., Valeev E., Fishman V., Nazarenko L.P., Lopatkina M.E., Lebedev I.N., Yablonskaya M.I., Voinova V.Y., Markova Z.G., Shilova N.V. A cookbook for DNase Hi-C. Epigenetics and Chromatin. 2021. Т. 14. № 1. DOI: 10.1186/s13072-021-00389-5; https://elibrary.ru/item.asp?id=46758958
-
Lebedev I.N., Zhigalina D.I., Lopatkina M.E., Drozdov G.V., Cheremnykh A.D., Torkhova N.B., Seitova G.N., Vasilyev S.A., Kashevarova A.A., Nazarenko L.P., Karamysheva T.V., Elisaphenko E.A., Rubtsov N.B., Makunin A.I. Prenatal diagnosis of small supernumerary marker chromosome 10 by array-based comparative genomic hybridization and microdissected chromosome sequencing. Biomedicines. 2021. Т. 9. № 8. DOI: 10.3390/biomedicines9081030; https://elibrary.ru/item.asp?id=47033211
-
Жигалина Д.И., Скрябин Н.А., Васильева О.Ю., Лопаткина М.Е., Васильев С.А., Сивоха В.М., Беляева Е.О., Савченко Р.Р., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. FISH-диагностика хромосомной транслокации с использованием технологии синтеза локус-специфичных ДНК-зондов на основе ПЦР длинных фрагментов. Генетика. 2020. Т. 56. № 6. С. 704-713. DOI: 10.31857/S0016675820060156; https://elibrary.ru/item.asp?id=42809511
-
Кондратьева Е.И., Петрова Н.В., Красовский С.А., Зинченко Р.А., Поляков А.В., Иващенко Т.Э., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Одинокова О.Н., Назаренко Л.П., Каширская Н.Ю., Амелина Е.Л., Воронкова А.Ю., Адян Т.А., Павлов А.Е., Старинова М.А. Характеристика мутаций больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным регистра 2017 года и возможности таргетной терапии. Вопросы практической педиатрии. 2018. Т. 13. № 6. С. 58-66. DOI: 10.20953/1817-7646-2018-6-58-66; https://elibrary.ru/item.asp?id=36946788
-
Kashevarova A.A., Nazarenko L.P., Skryabin N.A., Nikitina T.V., Vasiliev S.A., Tolmacheva E.N., Lopatkina M.E., Salyukova O.A., Chechetkina N.N., Lebedev I.N., Vorotelyak E.A., Kalabusheva E.P., Fishman V.S., Kzhyshkowska J., Graziano C., Magini P., Romeo G. A mosaic intragenic microduplication of LAMA1 and a constitutional 18p11.32 microduplication in a patient with keratosis pilaris and intellectual disability. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2018. Vol. 176. No 11. P. 2395-2403.
DOI 10.1002/ajmg.a.40478; https://elibrary.ru/item.asp?id=35733848
-
Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Nikitina T.V., Sazhenova E.A., Fonova E.A., Lebedev I.N., Nazarenko L.P., Salyukova O.A., Minaycheva L.I., Belyaeva E.O., Skryabin N.A., Lopatkina M.E., Tarabykin V.S. Delineation of Clinical Manifestations of the Inherited Xq24 Microdeletion Segregating with sXCI in Mothers: Two Novel Cases with Distinct Phenotypes Ranging from UBE2A Deficiency Syndrome to Recurrent Pregnancy Loss. Cytogenetic and Genome Research. 2020. Vol. 160. No 5. P. 245-254.
DOI: 10.1159/000508050; https://elibrary.ru/item.asp?id=45464716
-
Петрова Н.В., Кондратьева Е.И., Поляков А.В., Иващенко Т.Э., Павлов А.Е., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К., Одинокова О.Н., Назаренко Л.П., Капранов Н.И., Амелина Е.Л., Старинова М.А., Куцев С.И., Ижевская В.Л., Кондратенко О.В., Бойченко Е.А., Козлов А.В., Бойцова Е.В., Гембицкая Т.Е., Москвина Д.М., Степаненко Т.А., Филиппова Т.А., Коновалова Л.Е., Махмутова В.Р., Орлов А.В., Пашкевич А.А., Никитина М.И., Ковалев В.Н., Игнатьева М.Н., Ушатская О.А., Борисенко Т.С., Антипова Л.А., Пономарева Н.Д., Шуляк И.П., Новикова О.Б., Алимова И.Л., Водовозова Э.В., Леденева Л.Н., Енина Е.А., Пономарева Т.А., Оганесян И.С., Канукова Н.А., Алексанян М.Э., Закурнаева Е.В., Филимонова М.Н., Смирнова И.И., Мухачева В.В., Калинина Ю.Э., Булатова И.А., Трясцына Н.В., Симанова Т.В., Осипова Е.В., Стародубцева О.И., Муралева Н.П., Кочергина Т.А., Гоголева Е.В., Губарева Т.А., Козлова Е.А., Сикора Н.В., Молчанова О.В., Сацук Н.А., Ревель-Муроз Н.П., Каримова И.П., Голубцова О.И., Павлов П.И., Ашерова И.К., Зильбер И.Е. Особенности спектра патогенных генетических вариантов гена CFTR у больных муковисцидозом из Российской Федерации. Сибирское медицинское обозрение. 2019. № 2 (116). С. 47-59. DOI: 10.20333/2500136-2019-2-47-59; https://elibrary.ru/item.asp?id=37616217