В Медико-генетическом центре (Генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ 4 апреля состоялась Школа для пациентов и врачей «Особенности

питания при фенилкетонурии». Специалисты обсудили роль расширенного скрининга новорожденных (РНС) при выявлении орфанных заболеваний, проблемы и перспективы в лечении болезней обмена веществ, в том числе, у пациентов с фенилкетонурией.

• Фенилкетонурия – это наиболее распространенное нарушение обмена аминокислот. В основе болезни лежит дефицит фермента, осуществляющего превращение фенилаланина в тирозин (тирозин препятствует отложению жиров, снижает уровень аппетита, улучшает функции гипофиза, щитовидной железы и надпочечников).

Главный врач Медико-генетического центра, канд. мед. наук Гульнара Сеитова представила данные о распространенности фенилкетонурии в Томской области. Она подчеркнула важность своевременной диагностики орфанных заболеваний, применения новых методов лечения и обеспечения таких пациентов специальным питанием.

– С помощью расширенного скрининга новорожденных за 2024 год в Томской области диагноз фенилкетонурия был подтвержден у одного на почти 8 000 новорожденных, а в 2025 только за январь было выявлено два случая данного заболевания, – уточнила Гульнара Сеитова.

Особое внимание было уделено вопросам диетотерапии. Ведущий научный сотрудник ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, д-р мед. наук Татьяна Бушуева поделилась принципами расчета питания при классической форме фенилкетонурии. Ее доклад был особенно полезен для практикующих врачей-диетологов, работающих с пациентами с данным заболеванием.

— Периодические напоминания о редких болезнях необходимы как для специалистов, так и для родителей. Врачи в своей практике сталкиваются с широким спектром орфанных заболеваний, и для правильной постановки диагноза им важно помнить о симптомах и проявлениях этих болезней. Поэтому так важно регулярно освежать эти знания. Для родителей болезнь ребенка становится частью их повседневной жизни. Они нуждаются в постоянной поддержке от врачей и возможности обмениваться опытом с другими родителями, — отметила Татьяна Бушуева.

Заместитель главного врача по медицинской части Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, д-р мед. наук Лариса Минайчева подробно рассказала об общих аспектах фенилкетонурии и материнской форме заболевания. Ее выступление помогло участникам лучше понять механизмы развития болезни и возможные последствия несвоевременного лечения.

Также в рамках школы обсуждалась роль предприятия АО «Инфаприм» как системообразующего предприятия РФ по производству отечественного специализированного питания для детей с болезнями обмена. Медицинский директор компании Татьяна Булыгина рассказала о продукции предприятия и ее значении для здоровья маленьких пациентов.

Участниками школы стали не только представители медицинских организаций страны, но и родители, которые смогли из первых рук получить ответы специалистов на все интересующие вопросы, связанные с особенностями питания у детей с подтвержденным диагнозом. Для маленьких пациентов на время Школы организовали развлекательную программу с участием аниматоров.

Завершилось мероприятие дегустацией специализированных продуктов питания, представленных АО «Инфаприм». Участники смогли лично оценить качество и разнообразие предлагаемого ассортимента.