В студии программы "Интервью"  на канале Россия 24 - Гульнара Сеитова, главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. 

В интервью :

• что такое расширенный неонатальный скрининг
• почему он так важен
• какие заболевания позволяет выявить

Расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний проводится в РФ с 2023 года. Томский НИМЦ стал одним из 11 федеральных центров, обеспечивающих такую диагностику в стране.

На сегодняшний день, томские генетики обследовали порядка 307 тысяч новорожденных, у 150 младенцев удалось выявить заболевание (и подтвердить диагноз).