Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ обобщили данные мировых научных публикаций, где упоминались  микроструктурные хромосомные вариации у эмбрионов человека при невынашивании беременности. 

- Вариации числа копий ДНК (Copy Number Variations, или CNV) у эмбрионов с установленным нормальным хромосомным набором рассматриваются как одна из возможных причин невынашивания беременности. Традиционный хромосомный анализ, который проводится для установления причины спонтанного прерывания беременности, не позволяет диагностировать такие микроструктурные хромосомные изменения. Для этого необходимы дополнительные методы исследования, в частности хромосомный микроматричный анализ или секвенирование генома. В настоящее время в литературе накоплен существенный объем информации о результатах подобных исследований, однако фокус внимания часто смещен в сторону сравнения эффективности методов диагностики, - прокомментировал автор публикации, врач-лабораторный генетик Генетической клиники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Глеб Дроздов.

Коллектив исследователей НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ проанализировал данные научных статей 2006-2023 гг., в которых речь шла об обнаруженных CNV при спонтанном невынашивании беременности.

- Согласно обобщенным данным, CNV выявляются примерно у 14% спонтанных абортусов с предварительно установленным нормальным хромосомным набором, - добавил Глеб Дроздов.

Он также уточнил, что ученым удалось обнаружить наиболее частую микроструктурную хромосомную перестройку у спонтанных абортусов: это делеция 22q11.2, ассоциированная с синдромом Ди Джорджи (распространенное хромосомное заболевание, при котором нарушается эмбриональное развитие и формируется характерный врожденный порок сердца).

- Результаты данной работы демонстрируют значимость дополнительных генетических факторов, остающихся вне поля зрения специалистов при проведении стандартной диагностики причин спонтанного прерывания беременности и консультирования супружеских пар по результатам генетических тестов. Согласно современным оценкам, ежегодно порядка 23 млн женщин в мире сталкиваются с потерей беременности. Соответственно, есть необходимость дополнить существующие рекомендации диагностики причин ранних репродуктивных потерь новыми технологиями анализа эмбрионального генома, - резюмировал руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, д-р биол. наук, профессор РАН Игорь Лебедев.

• Обзор опубликован в научном журнале The Journal of Assisted Reproduction and Genetics (Q1 – Reproductive Medicine)