Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ предложили новый метод оценки клинической значимости микроструктурных хромосомных перестроек (CNV, вариация числа копий) на Х-хромосоме.

• Х-сцепленная умственная отсталость встречается у 1 из 600 мужчин. Это наследственное заболевание, вызванное мутациями в генах, локализованных на Х-хромосоме.

— Микроструктурные перестройки на Х-хромосоме могут приводить к задержке умственного развития. Мы провели поиск таких микроперестроек у 1175 пациентов с помощью современного молекулярно-цитогенетического метода диагностики – хромосомного микроматричного анализа. Почти у 3% пациентов, большая часть из которых мужского пола, были обнаружены микроструктурные изменения на Х-хромосоме, при этом в 70% случаев эти изменения наследовались от здоровой матери. Некоторые перестройки у наших пациентов были описаны впервые в мировой практике, — рассказала научный сотрудник лаборатории инструментальной геномики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, канд. биол. наук Екатерина Толмачева.

На основе собственных данных ученые предложили полуколичественную балльную оценку патогенетической значимости CNV на Х-хромосоме, с учетом характера инактивации Х-хромосомы, которая может маскировать проявление хромосомного заболевания у матери. Этот показатель, в дополнение к рекомендациям Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу, позволит уточнить оценку клинической значимости CNV, выявленных на Х-хромосоме.

— Результаты проведенного исследования позволяют улучшить диагностику целого ряда наследственных заболеваний и расширить понимание механизмов их возникновения, в том числе связанных с наличием хромосомного нарушения на Х-хромосоме у матери. Данная информация позволит семьям, столкнувшимся с подтвержденным заболеванием у ребенка, спланировать следующие беременности, чтобы избежать повторения ситуации. Это становится возможным с использованием передовых технологий пренатального и преимплантационного генетического тестирования микроструктурных хромосомных перестроек, разработанных в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ — отметил руководитель исследовательского коллектива, заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, д-р биол. наук, профессор РАН Игорь Лебедев

.

• Исследование проводилось при поддержке Российского научного фонда (проект 21-65-00017).
• По результатам исследования опубликована статья в журнале «Molecular Cytogenetics».