28 февраля во всем мире отмечается Международный день редких заболеваний. Этот день призван привлечь внимание общества к проблемам людей, страдающих от орфанных (редких) болезней, и подчеркнуть важность развития этой области медицины.

Как сообщила главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, врач-генетик высшей категории, канд. мед. наук Гульнара Сеитова, в 2024 году в Генетической клинике была оказана стационарная помощь 630 пациентам.

— Около 60% наших пациентов приезжают из других регионов России. Это не только регионы СФО, но и более отдаленные точки страны: Калининградская и Сахалинская области, Камчатский край, Бурятия, Крым и др. Наиболее распространенные орфанные заболевания, с которыми обращаются в клинику, включают несовершенный остеогенез, фенилкетонурию, нервно-мышечные заболевания в т.ч. миопатию Дюшенна, — уточнила Гульнара Сеитова.

— В последние годы произошел существенный прогресс в лечении пациентов с орфанными болезнями. Появились новые препараты, в том числе патогенетическая и генная терапия. Очень важно, что с 2021 года «редкие» пациенты имеют возможность получать необходимые лекарства, часто крайне дорогостоящие, за счет фонда «Круг добра», — рассказала заместитель главного врача по медицинской части, врач-генетик Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, доктор медицинских наук Лариса Минайчева.

Представители Генетической клиники рассказали, что в 2024 году был закуплен новый генетический секвенатор: Helicon G50, с помощью которого проводится анализ как клинического, так и полного экзома, что позволяет значительно сократить время от диагностики до начала терапии орфанных заболеваний.

Для справки

Медико-генетический центр (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ — первое и в настоящее время единственное за Уралом специализированное лечебно-профилактическое учреждение, которое оказывает медицинскую помощь пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями. В Генетической клинике медицинская помощь осуществляется как в амбулаторных условиях, так и в условиях круглосуточного стационара.