—
Новости
—
В России прошли первые командные соревнования по интерпретации генетических данных «Геном IQ»
В России прошли первые командные соревнования по интерпретации генетических данных «Геном IQ»
14.04.2026
В Томском НИМЦ прошел Хакатон, посвященный интерпретации данных полногеномного секвенирования. На протяжении трех дней 6 команд работали над реальными клиническими случаями и обменивались профессиональным опытом.
В мероприятии приняли участие более 100 человек из разных городов России, в том числе из Москвы, Санкт-Петербурга, Новосибирска, Якутска и Томска.
– Основными целями Хакатона было создание сообщества специалистов по интерпретации генетических данных и организация площадки для обмена опытом. Полагаю, мы успешно достигли этих целей. Для многих это стало уникальным опытом, который помог людям со схожими интересами и взглядами наладить контакты и узнать много нового. Надеемся, что в следующем году сможем снова собрать специалистов на нашем Хакатоне, – отметил Николай Скрябин, канд. мед. наук, руководитель лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
В течение двух дней команды соревновались в интерпретации сложных случаев, подготовленных НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ и Медико-генетическим научным центром им. ак. Н.П. Бочкова. На третий день команды попробовали свои силы в интерпретации не просто сложных, но и вовсе нерешённых на данный момент клинических случаев. Был использован формат консилиума с привлечением алгоритмов искусственного интеллекта. Программную инфраструктуру для Хакатона предоставила компания NOVEL.
Призовой фонд Хакатона составил 500 000 рублей. По итогам конкурса жюри отобрали победителей по следующим критериям: оценка правильности интерпретации генетической информации, обоснованность выявленных вариантов нуклеотидной последовательности, количество выполненных случаев с правильной интерпретацией.
Победителем Хакатона стала команда Team XX. Их приз составил 126 тыс. рублей. Второе место заняла команда «Нарядные гетерозиготы» (приз – 102 500 рублей), третье – «ГеныНаШару» (приз – 96 500 рублей). Остальной призовой фонд разделили между собой команды «DreamGene», «Пикми_снип», «Запасная хромосома».
– Хакатон оставил исключительно положительные впечатления! В первый день было непросто освоиться с новой программой для анализа, но в конце концов мы справились. Мы определили сильные стороны каждого, распределили задачи и разработали стратегию. В итоге мы отлично сработались и благодаря знаниям и слаженной командной работе одержали победу, – прокомментировала участник команды-победителя Мария Орлова, врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
В рамках мероприятия также прошла школа для начинающих специалистов. Эксперты поделились опытом и рассказали об основных принципах интерпретации геномных данных. На школе был сделан упор на практическую подготовку специалистов. В первый день участники школы интерпретировали несложные смоделированные случаи, а во второй день закрепляли знания уже на реальных клинических случаях.
