Москве проходил Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни», посвященный 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова.

«Орфанные болезни» - ежегодный и единственный в России Конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных заболеваний. Основные цели научной программы – улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний, а также оптимизация оказания помощи пациентам.

Активными участниками Конгресса стали представители Томского НИМЦ. Директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов выступил модератором пленарного заседания и представил лекцию «Популяционная геномика человека».  В ходе торжественного открытия Конгресса Вадим Анатольевич поздравил коллег с 55-летним юбилеем Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова:

- Вы достигли весомых научных успехов в области структурно-функционального анализа генома человека; диагностики, профилактики и лечения наследственных заболеваний; изучения изменения генофонда популяций и мутационного процесса у человека. Вашему коллективу удается осуществлять прорывные научные исследования и разрабатывать не имеющие аналогов технологии в рамках мировых тенденций развития. Сегодня, когда вопросы технологического суверенитета нашей страны и создание критических медицинских технологий находятся в фокусе внимания государства,  развитие генетической науки обещает нашей стране весомые стратегические преимущества, - подчеркнул Вадим Степанов. 

Заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, д-р биол. наук, профессор РАН Игорь Лебедев в ходе Конгресса выступил с лекцией «Хромосомные болезни в цитогеномную эру: диагностика, профилактика, патогенез», а также представил два доклада: «О первых отечественных рекомендациях по хромосомному микроматричному анализу» и «Эпигенетические аспекты наследственной патологии человека». 

- Сегодня наше профессиональное сообщество сфокусировано на нескольких важных моментах. Во-первых, на вопросах совершенствования методов диагностики, ведь существующие геномные технологии (к примеру, NGS или секвенирование нового поколения) часто требуют существенной адаптации для выявления хромосомных перестроек. Мы наблюдаем тренд на улучшение методов полногеномной диагностики и на разработку подходов к интерпретации клинической значимости выявленных хромосомных аномалий. Второй момент - профилактика. Она заключается в развитии методов пренатальной, преимплантационной диагностики, над чем наш институт активно работает и уже есть примеры успешного использования этих технологий, - прокомментировал Игорь Лебедев.

О наследственных болезнях в Сибири в своем докладе рассказала заместитель директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководитель лаборатории наследственной патологии, д-р мед. наук Людмила Назаренко.

Руководитель лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, канд. биол. наук Анна Кашеварова выступила с докладом, посвященным молекулярному кариотипированию в пренатальной диагностике хромосомных болезней. О современных подходах к преимплантационному тестированию моногенных болезней рассказала биолог группы преимплантационного генетического тестирования Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, канд. биол. наук Елена Соловьева.

В ходе симпозиума, посвященного редким хромосомным болезням, обусловленным микроделециями \ микродупликациями, с докладами выступили научные сотрудники института: научный сотрудник лаборатории онтогенетики, врач-генетик, канд. мед. наук Елена Беляева, научный сотрудник лаборатории инструментальной геномики, канд. биол. наук Екатерина Толмачева, младший научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней Елизавета Фонова, младший научный сотрудник лаборатории онтогенетики Дмитрий Федотов.

На площадках Конгресса специалисты уделили большое внимание решению таких вопросов, как расширение программы неонатального скрининга, широкое внедрение программ селективного скрининга, в том числе, и в рамках профилактических осмотров в субъектах РФ, расширение возможностей молекулярно-генетического тестирования на наследственные орфанные болезни.

На фото слева направо: Елизавета Фонова, Екатерина Толмачева, Елена Беляева, Анна Кашеварова