Об этом сообщил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов в ходе Второго Евразийского Форума "Содружество без границ", посвященного диагностике и лечению орфанных болезней.

Форум проходил в Москве и Ташкенте 24-26 октября 2023 г., участие в нем приняли представители Томского НИМЦ во главе с директором центра, академиком РАН Вадимом Степановым. Вадим Анатольевич выступил в рамках «Профессорских лекций», а также стал модератором пленарного заседания «Мировые тренды в области диагностики и лечения орфанных болезней» и специальной сессии «Обзор диагностических и терапевтических возможностей: Россия», в ходе которой о деятельности Медико-генетического научного центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ рассказала главный врач, врач генетик высшей категории, канд. мед. наук Гульнара Сеитова. Руководитель лаборатории популяционной генетики, д-р мед. наук Мария Назаренко стала участником Круглого стола «Кардиологическая служба в системе выявления и лечения орфанных болезней: опыт разных стран», где выступила с докладом «Использование мономолекулярного секвенирования для диагностики наследственных заболеваний в кардиологии».

В дни Форума томские специалисты поделились опытом с коллегами из разных регионов России и стран ближнего зарубежья, представив результаты исследований и клинической деятельности в сфере профилактики, раннего выявления и лечения наследственных заболеваний. Так, за последние пять лет (2018-2022 гг.) ранний пренатальный скрининг на базе Генетической клиники был проведен у более 41 тыс. женщин.

- Ежегодно за медико-генетической консультацией к нам обращается порядка 9 тыс. пациентов с подозрением на наследственные патологии, высокотехнологичную и специализированную медицинскую помощь в стационаре клиники за этот период получили более 1 700 человек. Почти половина обратившихся к томским специалистам (46%) – жители других регионов, - отметил академик РАН Вадим Степанов. Он уточнил, что работа в альянсе с научными подразделениями дает специалистам клиники возможность оперативно внедрять в практику самые современные методы диагностики.

Применение новейших методик (aCGH, NGS) позволило идентифицировать новые гены и хромосомные регионы, связанные с развитием интеллектуальных нарушений в детском возрасте. К примеру, молекулярная диагностика для выявления недифференцированных форм умственной отсталости была проведена более чем 1 тыс. пациентов.

В структуре клиники работает группа преимплантационной генетической диагностики, которая дает супружеским парам с высоким риском рождения ребенка с моногенным заболеванием возможность тестирования эмбрионов в рамках лечебных циклов экстракорпорального оплодотворения с целью рождения здорового ребенка.

- Важным направлением деятельности клиники является подготовка и повышение квалификации специалистов медико-генетических учреждений, - уточнила главный врач Генетической клиники, врач генетик высшей категории, канд. мед. наук Гульнара Сеитова. – Одно из самых востребованных направлений на сегодняшний день - обучение инвазивным методам пренатальной диагностики сотрудников медико-генетических консультаций Тюмени, Омска, Челябинска, Ташкента, Нур-Султана, Алма-Аты и других городов. Подготовлены специалисты, которые владеют молекулярно-цитогенетическими методами и успешно используют их в своей практике.

• Медико-генетический центр (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ – первое в России и единственное за Уралом специализированное лечебно-профилактическое учреждение, оказывающее населению современную  медико-генетическую помощь, в том числе, высокотехнологичную и специализированную.
• Деятельность Генетической клиники обеспечивает проведение подтверждающей биохимической, цитогенетической, молекулярно-генетической диагностики сложных и редких случаев наследственных болезней, апробацию новых методик и раннее выявление наследственных и врожденных заболеваний.