Основные научные исследования В.А. Степанова связаны с   фундаментальными и прикладными направлениями в области генетики популяций человека, геномики и генетики распространенных болезней, персонифицированной медицины. В работах В.А. Степанова обосновано направление эволюционной медицины как концептуально-методический подход к пониманию механизмов возникновения и распространения заболеваний, обусловленных адаптивной эволюцией генетического разнообразия. Описаны эволюционно-обусловленные паттерны изменчивости генов ряда распространенных заболеваний; получен ряд принципиально новых данных о структуре генетического разнообразия населения Евразии по данным полных геномов; - выявлены закономерности дифференциальной экспрессии генов плаценты при нарушениях беременности, в том числе методом РНК-секвенирования полного транскриптома единичных клеток; обнаружены новые генетические маркеры ряда сердечно-сосудистых и нейро- психиатрических заболеваний; - выявлены механизмы накопления популяционно-специфичной наследственной патологии в популяциях Сибири; разработаны новые методы диагностики некоторых моногенных заболеваний с помощью высокопроизводительных технологий; разработаны принципиально новые подходы к выявлению популяционного происхождения индивида для целей ДНК-идентификации.

В.А. Степанов является автором более 400 печатных трудов, в том числе 13 монографий. Имеет 5 российских патентов на изобретения. Под его руководством защищены 2 докторских и 15 кандидатских диссертаций.

Исследования, руководимые В.А. Степановым поддержаны большим числом конкурсных грантов и госконтрактов, включая госконтракты ФЦП «Исследования и разработки по приоритетным направления развития научно-технологического комплекса России», ФЦП «Научные и научно-педагогические кадры инновационной России, гранты целевых программ Министерства науки и высшего образования РФ, РНФ, РФФИ, РГНФ, Президента РФ, 7-я рамочной програмыа ЕС, программы союзного государства России и Белоруссии и др.

В.А. Степанов награжден рядом премий и наград, в том числе медалью ордена «За заслуги перед отечеством» II степени, юбилейной медалью «70 лет Томской области». В.А.Степанов является лауреатом премии и медали Президиума РАМН 2002 года в области фундаментальных медицинских исследований; премией межведомственного координационного совета Министерства науки и технической политики РФ и Российской академии наук по приоритетному направлению «Науки о жизни и биотехнология» за лучшую работу, выполненную по ГНТП «Геном человека»; Государственной премии Томской области в сфере образования и науки в номинации «молодой ученый»; Премией Томской области в сфере образования и науки в номинации «Премии научным работникам и преподавателям, внесшим значительный личный вклад в развитие науки». Награжден  почетными грамотами Губернатора Томской области, Законодательной палаты Великого Хурала Республики Тыва, Президиума СО РАМН, Совета ректоров ВУЗов Томской области, благодарностью Следственного комитета Российской Федерации по Новосибирской области; благодарственным письмом Депутата Государственной Думы Федерального собрания РФ; Медалью Министерства науки и высшего образования РФ 2021 года «За вклад в реализацию государственной политики в области научно-технического развития».

В.А. Степанов проводит большую организационную работу. Он является председателем Ученого Совета Томского НИМЦ; председателем Ученого Совета НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ; членом Объединенного ученого совета СО РАН по медицинским наукам; членом президиума Отделения медицинских наук РАН; членом Президиума Сибирского отделения РАН; заместителем председателя диссертационного совета 24.1.215.03 при ФГБНУ «ТНИМЦ», членом диссертационного совета Д 002.279.05 при ФГБНУ «ТНИМЦ»; членом Национального экспертного совета проекта Orphanet; членом редколлегии ряда научных журналов («Медицинская генетика»; «Вестник Томского Государственного Университета. Биология»; «Вестник ВОГиС»; «Вестник Российского государственного медицинского университета»; «Научный результат. Медицина и Фармация»). В.А. Степанов – член Всероссийского общества генетиков и селекционеров им. Н.И. Вавилова (ВОГиС) член Президиума ВОГиС, всероссийского общества медицинских генетиков (ВОМГ), Европейского общества генетики человека (ESHG), Американского общества генетиков человека (ASHG). Эксперт РАН, РНФ; эксперт и рецензент международных научных журналов.

1. Zarubin A., Stepanov V., Markov A., Kolesnikov N., Marusin A., Khitrinskaya I., Swarovskaya M., Litvinov S., Ekomasova N., Dzhaubermezov M., Maksimova N., Sukhomyasova A., Shtygasheva O., Khusnutdinova E., Radjabov M., Kharkov V. Structural variability, expression profile and pharmacogenetics properties of TMPRSS2 gene as a potential target for COVID-19 therapy // Genes. 2021. 12(1),19, с. 1-16

2. Степанов В.А., Харьков В.Н., Вагайцева К.В., Хитринская И.Ю., Бочарова А.В., Колесников Н.А., Зарубин А.А., Попович А.А., Марусин А.В., Сваровская М.Г., Триска П., Татаринова Т.В. Сигналы направленного отбора в популяциях народов Сибири и Европейской части России // Генетика, 2019. том 55. № 10. С. 1198–1207. DOI: 10.1134/S0016675819100126 (Stepanov V.A., Kharkov V.N., Vagaitseva R.V., Khitrinskaya I.Yu., Bocharova A.V., Kolesnikov N.A., Zarubin A.A., Popovich A.A., Marusin A.V., Swarovskaya M.G., Triskab P., and Tatarinovac N.V. Signals of Positive Selection in Human Populations of Siberia and European Russia // Russian Journal of Genetics, 2019. Vol. 55. No. 10. pp. 1250–1258. DOI: 10.1134/S1022795419100120)

3. Fedorenko O.Yu., Golimbet V.E., Ivanova S.А., Levchenko А., Gainetdinov R.R, Semke A.V., Simutkin1 G.G., Gareeva А.E., Glotov А.S., Gryaznova A., Iourov I.Y., Krupitsky E.M., Lebedev I.N., Mazo G.E., Kaleda V.G., Abramova L.I., Oleichik I.V., Nasykhova Y.A., Nasyrova R.F., Nikolishin A.E., Kasyanov E.D., Rukavishnikov G.V., Timerbulatov I.F., Brodyansky V.M., Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Zhilyaeva T.V., Sergeeva A.V. Blokhina E.A., Zvartau E.E., Blagonravova A.S., Aftanas L.I., Bokhan N.А., Kekelidze Z.I., Klimenko T.V., Anokhina I.P., Khusnutdinova E.K., Klyushnik T.P., Neznanov N.G., Stepanov V.A., Schulze T.G., Kibitov А.О. Opening up new horizons for psychiatric genetics in the Russian Federation: moving toward a national consortium // Molecular Psychiatry. 2019. https://doi.org/10.1038/s41380-019-0354-z

4. Trifonova E.A., Swarovskaya M.G., Ganzha O.A., Voronkova O.V., Gabidulina T.V., Stepanov V.A. The interaction effect of angiogenesis and endothelial dysfunction-related gene variants increases the susceptibility of recurrent pregnancy loss // Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2019. Р.1-10 https://doi.org/10.1007/s10815-019-01403-2

5. Jeffrey D. Wall; Eric Stawiski; Aakrosh Ratan; Hie Lim Kim; Changhoon Kim; Ravi Gupta; Kushal Suryamohan; Elena S. Gusareva; Rikky Wenang Purbojati; Tushar Bhangale; Vadim Stepanov; Vladimir Kharkov; Markus S. Schrӧder et al. Identification of African-Specific Admixture between Modern and Archaic Humans // The American Journal of Human Genetics, Volume 105, Issue 6, 2019 Dec 5 :1254-1261

6. GenomeAsia100K Consortium: Jeffrey D. Wall; Eric Stawiski; Aakrosh Ratan; Hie Lim Kim; Changhoon Kim; Ravi Gupta; Kushal Suryamohan; Elena S. Gusareva; Rikky Wenang Purbojati; Tushar Bhangale; Vadim Stepanov; Vladimir Kharkov; Markus S. Schrӧder et al. The GenomeAsia 100K Project Enables genetic discoveries across Asia // Nature. 2019 Dec;576(7785):106-111

7. Stepanov V.A., Vagaytseva K., Bocharova A., Marusin A., Markova V., Minaycheva L., Makeeva O. Analysis of association of genetic markers in LUZP2 and FXBO40 genes with the normal variability in cognitive performance in the elderly // International Journal of Alzheimer’s Disease. 2018. Article ID 2686045, 7 pages. https://doi.org/10.1155/2018/2686045

8. Triska P., Chekanov N., Stepanov V., Khusnutdinova E.K., Arun Kumar G.P., Akhmetova V., Babalyan K., Boulygina E., Kharkov V., Gubina M., Khidiyatova I., Khitrinskaya I., Khrameeva E.E., Khusainova R., Konovalova N., Litvinov S., Marusin A., Mazur A.M., Puzyrev V., Ivanoshchuk D., Spiridonova M., Teslyuk A., Tsygankova S., Triska M., Trofimova N., Vajda E., Balanovsky O., Baranova A., Skryabin K., Tatarinova T.V., Prokhortchouk E.. Between Lake Baikal and the Baltic Sea: genomic history of the Gateway to Europe // BMC Genetics 2017, 18(Suppl 1):110. DOI 10.1186/s12863-017-0578-3

9. Stepanov V.A., Marusin A., Vagaytseva K., Bocharova A. Makeeva O. Genetic variants in CSMD1 gene are associated with cognitive performance in normal elderly population // Genetics Research International. Volume 2017 (2017), Article ID 6293826, 5 pages. https://doi.org/10.1155/2017/6293826

10. Stepanov V., Vagaitseva K., Kharkov V., Cherednichenko A., Bocharova A., Berezina G., Svyatova G. Forensic and population genetic characteristics of 62 X chromosome SNPs revealed by multiplex PCR and MALDI-TOF mass spectrometry genotyping in 4 North Eurasian populations. //Legal Medicine. 2016. V. 18. P. 66-71. doi:10.1016/j.legalmed.2015.12.008

11. Степанов В.А. Эволюция генетического разнообразия и болезни человека // Генетика, 2016, Т. 52, № 7, С. 852-864.

12. Е.А. Трифонова, Т.В. Габидулина, Н.И. Ершов, В.Н. Сереброва, А.Ю. Ворожищева, В.А. Степанов. Характеристика транскриптома плацентарной ткани у женщин с физиологической беременностью и преэклапмсией. Acta Naturae. 2014. Т. 6. № 2. С. 16-30.

13. Степанов В.А., Канделария П., Кхо С., Жанг Г., Трифонова Е.А., Симонова К.В., Бочарова А.В., Лайнг И.А., Хайден К., Баккер В., Бьеррегаард П., Линч Н., Хагель И., Маск А.У., Битлз А., Голдблатт Дж., Ле Сёф П. Деканализация иммунного ответа при расселении современного человека: связь генетического разнообразия в генах иммунной системы с климато-географическими факторами. Медицинская генетика. 2013. Т. 12. №4. С. 8-18.

14. Степанов В.А., Балановский О.П., Мельников А.В., Лаш-Завада А.Ю., Харьков В.Н., Тяжелова Т.В., Ахметова В.Л., Жукова О.В., Шнейдер Ю.В., Шильникова Н.Н., Боринская С.А., Марусин А.В., Спиридонова М.Г., Симонова К.В., Хитринская И.Ю., Раджабов М.О., Романов А.Г., Штыгашева О.В., Кошель С.М., Балановская Е.В., Рыбакова А.В., Хуснутдинова Э.К., Пузырев В.П., Янковский Н.К. Характеристика популяций Российской Федерации по панели пятнадцати локусов, используемых для ДНК-идентификации и в судебно-медицинской экспертизе. Acta Naturae. 2011. Т. 3. № 2. С. 59-71.

15. Stepanov Vadim A., Melnikov Alexander V., Lash-Zavada Andrey Yu, Kharkov Vladimir N., Borinskaya Svetlana A., Tyazhelova Tatiana V., Zhukova Olga V., Schneider Yuri V, Shil’nikova Irina N., Puzyrev Valery P., Rybakova Anna A., Yankovsky Nikolai K. Genetic variability of 15 autosomal STR loci in Russian populations. // Legal Medicine, 2010, V. 12, N. 5, P. 256-258.

16. Степанов В.А. Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина. Acta Naturae. 2010. № 4. С. 18-34.

17. Makeeva O., Stepanov V., Puzyrev V., Goldstein D.B., Grossman I. Global pharmacogenetics: genetic substructure of Eurasian populations and its effects on variants of drug metabolizing enzyzmes. // Pharmacogenomics, 2008, V. 9, P. 847-868.

18. Kristiina Tambets, Helle-Viivi Tolk, Toomas Kivisild, Ene Metspalu, Jüri Parik, Michael Voevoda, Larissa Damba, Marina Bermisheva, Elsa Khusnutdinova, Maria Golubenko, Vadim Stepanov, Valery Puzyrev, Esien Usanga, Pavao Rudan, Lars Beckman & Richard Villems. Complex signals for population expansions in Europe and beyond. In: Examining the farming / language dispersal hypothesis (Eds. Peter Bellwood and Colin Renfrew). McDonald Institute Monograph series, Cambridge, UK. Chapter 35. 2003. P. 449-457. ISBN 978-1902937205

19. Reidla M, Kivisild T, Metspalu E, Kaldma K, Tambets K, Tolk HV, Parik J, Loogvali EL, Derenko M, Malyarchuk B, Bermisheva M, Zhadanov S, Pennarun E, Gubina M, Golubenko M, Damba L, Fedorova S, Gusar V, Grechanina E, Mikerezi I, Moisan JP, Chaventre A, Khusnutdinova E, Osipova L, Stepanov V, Voevoda M, Achilli A, Rengo C, Rickards O, De Stefano GF, Papiha S, Beckman L, Janicijevic B, Rudan P, Anagnou N, Michalodimitrakis E, Koziel S, Usanga E, Geberhiwot T, Herrnstadt C, Howell N, Torroni A, Villems R. Origin and Diffusion of mtDNA Haplogroup X. // Am J Hum Genet, 2003, Nov; 73(6): 1178-90.

20. Степанов В.А. Этногеномика населения Северной Евразии. Томск: Печатная Мануфактура. 2002. 244 с. ISBN 5-94476-023-0.

21. Stepanov V.A., Puzyrev V.P., Karpov R.S., Kutmin A.I. Genetic markers in coronary artery disease in Russian population. // Human Biology, 1998, V. 70, N 1, P. 47-57.

22. Пузырев В.П., Степанов В.А. Патологическая анатомия генома человека. Новосибирск: Наука. 1997. 224 с. ISBN 5-02-031442-0.