В области научных интересов находятся исследования генетических, адаптивных и эволюционных процессов в популяциях человека. Междисциплинарные исследования в биологической, социальной антропологии и этнологии, изучение древней ДНК, транскультуральная аддиктология, генетика поведения, генетика нейропсихических и нейропсихиатрических болезней. В последнее время наибольший интерес вызывает биоинформационный анализ результатов полногеномногго секвенирования методами нового поколения (NGS). 

Тема основных научных работ в области изучения генетики количественных признаков и медицинской генетики многофакторных заболеваний. 

является автором и соавтором более 100 научных публикаций. 

Руководитель (Р) и исполнитель (И) следующих проектов:

00-04-48506-а "Происхождение и эволюция линий Y-хромосомы у народов алтайской языковой семьи" (РФФИ, И);

02-04-49166-а "Характеристика генофонда популяций Северной Евразии с помощью полиморфных Alu-инсерций" (РФФИ, И);

03-04-49021-а "Филогеография линий Y-хромосомы в Сибири и Средней Азии" (РФФИ, И); 05-04-98007-р_обь_а "Изучение молекулярно-генетических основ подверженности и разработка тест-системы диагностики алкоголизма в Сибирcком регионе" (РФФИ, Р);

06-04-08326-офи "Разработка методов геномной диагностики подверженности к болезням сердечно-сосудистого континуума" (РФФИ, И);

06-04-48274-а "Эволюция и филогеография линий Y-хромосомы человека у населения Северной Евразии" (РФФИ, И);

07-04-01629-а "Архитектура неравновесия по сцеплению, эволюция гаплотипов и генетическое разнообразие участков генома человека различной локализации в популяциях Евразии" (РФФИ, И);

09-04-92665-ИНД_а "Происхождение и расселение индоевропейцев: филогеография Y-хромосомной гаплогруппы R1a1" (РФФИ, И);

09-04-99028-р_офи "Оценка эффективности предиктивных генетических тестов и разработка экспертной системы прогнозирования развития осложненного течения беременности в популяциях различного этнического происхождения" (РФФИ, И);

09-04-99083-р_офи "Генетические факторы в этиологии и патогенезе алкоголизма у населения Западной Сибири" (РФФИ, Р);

11-04-98069-р_сибирь_а "Структура неравновесия по сцеплению и эволюция гаплотипов генов серотонинергической системы в популяциях Западно-Сибирского региона: взаимосвязь с психодиагностическими признаками в русской популяции Томской области" (РФФИ, Р);

12-04-00595-а "Этническая геномика нейропсихиатрических заболеваний в популяциях России" (РФФИ, И);

14-04-01467-а "Выявление этно-популяционных характеристик подверженности к преэклампсии в популяциях России с использованием подходов геномики и транскриптомики" (РФФИ, И);

ADAMS—Genomic variations underlying common behavior diseases and cognition trait in human populations. Seventh Framework Programme of the European Union FP7-HEALTH-2009. 2009-2012. Grant # 242257 (И);

16-15-00020 "Генетические основы вариабельности когнитивных функций у людей пожилого возраста и у пациентов с болезнью Альцгеймера" (РНФ, И).

20-015-00397 "Выявление общих молекулярно-генетических паттернов взаимосвязей тяжелых поведенческих расстройств, психических признаков личности, темперамента и характера у лиц молодого возраста и когнитивных функций пожилых людей на основе анализа ассоциаций и распространённости локусов подверженности (каузальности) в мировых популяциях по данным полногеномного секвенирования" (РФФИ, Р).

Имеет Патент на изобретение RU 2819816 C1, 24.05.2024. Заявка № 2022135049 от 29.12.2022. "Мультиплексный набор маркеров для разработки генетического тестирования подверженности к шизофрении, алкоголизму и связи с особенностями личности в молодом и умственными способностями в пожилом возрасте". Авторы: Марусин А.В., Бочарова А.В., Вагайцева К.В., Степанов В.А.

1. Elena S. Gusareva, Amit Gourav Ghosh, Vladimir N. Kharkov, Seik-Soon Khor, Aleksei Zarubin, Nikita Moshkov, Namrata Kalsi, Aakrosh Ratan, Cassie E. Heinle, Niall Cooke, Claudio M. Bravi, Marina V. Smolnikova, Sergey Yu. Tereshchenko, Eduard W. Kasparov, Irina Khitrinskaya, Andrey Marusin, Magomed O. Razhabov, Maria V. Golubenko, Maria Swarovskaya, Nikita A. Kolesnikov, Ksenia V. Vagaitseva, Elena R. Eremina, Aitalina Sukhomyasova, Olga Shtygasheva, Deepa Panicker, Poh Nee Ang, Choou Fook Lee, Yanqing Koh, See Ting Leong, Changsook Park, Sachin R. Lohar, Zhei Hwee Yap, Soo Guek Ng, Justine Dacanay, Daniela I. Drautz-Moses, Nurul Adilah Binte Ramli, Katsushi Tokunaga, Ian McGonigle, Inaho Danjoh, Andrés Moreno-Estrada, Atsushi Tajima, Hideyuki Tanabe, Yukio Nakamura, Shigeki Nakagome, Tatiana V. Tatarinova, Vadim A. Stepanov, Stephan C. Schuster, and Hie Lim Kim From North Asia to South America: Tracing the longest human migration through genomic sequencing // Science. 15 May 2025. V. 388, Issue 6748. DOI: 10.1126/science.adk5081

2. Харьков В.Н., Колесников Н.А., Валихова Л.В., Зарубин А.А., Сваровская М.Г., Марусин А.В., Хитринская И.Ю., Степанов В.А. Связь генофонда хантов с народами Западной Сибири, Предуралья и Алтая-Саян по данным о полиморфизме аутосомных локусов и Y-хромосомы // Вавиловский журнал генетики и селекции. 2023. Т. 27. № 1. С. 46-54.

3. Минайчева Л.И., Брагина Е.Ю., Жалсанова И.Ж., Чеснокова Н.А., Марусин А.В. Ассоциация генетических маркеров целиакии с репродуктивными нарушениями // Альманах клинической медицины. 2019. Т. 47. № 1. С. 72-82.

4. Степанов В.А., Харьков В.Н., Вагайцева К.В., Хитринская И.Ю., Бочарова А.В., Колесников Н.А., Зарубин А.А., Попович А.А., Марусин А.В., Спиридонова М.Г., Триска П., Татаринова Т.В. Сигналы направленного отбора в популяциях народов Сибири и европейской части россии // Генетика. 2019. Т. 55. № 10. С. 1198-1207.

5. Bocharova A.V., Vagaitseva K.V., Makeeva O.A., Marusin A.V., Stepanov V.A. Frequencies of alleles, genotypes and haplotypes of two polymorphisms in the Clusterin gene in the Russian elderly population categorized by cognitive performance // Data in Brief. 2018. Т. 16. С. 775-779.

6. Stepanov V., Vagaitseva K.V., Bocharova A.V., Marusin A.V., Minaycheva L., Makeeva O., Markova V. Analysis of association of genetic markers in the LUZP2 and FBXO40 genes with the normal variability in cognitive performance in the elderly // International Journal of Alzheimer's Disease. 2018. Т. 2018. С. 2686045.

7. Марусин А.В., Макеева О.А., Вагайцева К.В., Бочарова А.В., Сваровская М.Г., Салахов Р.Р., Степанов В.А. Ассоциация гена аполипопротеина Е с вариабельностью когнитивных способностей пожилых людей // Медицинская генетика. 2018. Т. 17. № 1. С. 20-26.

8. Бочарова А.В., Марусин А.В., Макеева О.А., Жукова И.А., Жукова Н.Г., Алифирова В.М., Степанов В.А. Генетические варианты, связанные с нарушениями когнитивных функций человека, при болезни Альцгеймера // Медицинская генетика. 2018. Т. 17. № 1. С. 14-19.

9. Степанов В.А., Бочарова А.В., Вагайцева К.В., Марусин А.В., Маркова В.В., Минайчева Л.И., Жукова И.А., Жукова Н.Г., Алифирова В.М., Макеева О.А. Редкий вариант в гене сортилинподобного рецептора 1: связь с показателями когнитивных функций у пожилых // Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2018. Т. 118. № 5. С. 92-95.

10. Вагайцева К.В., Бочарова А.В., Марусин А.В., Колесникова Е.А., Макеева О.А., Степанов В.А. Разработка метода мультиплексного генотипирования полиморфных маркеров генов, ассоциированных с когнитивными способностями // Генетика. 2018. Т. 54. № 6. С. 719-726.

11. Stepanov V., Marusin A., Vagaitseva K., Bocharova A., Makeeva O. Genetic variants in CSMD1 gene are associated with cognitive performance in normal elderly population // Genetics Research International. 2017. Т. 2017. С. 6293826.

12. Triska P., Chekanov N., Stepanov V., Khusnutdinova E.K., Kumar G.P.A., Akhmetova V., Babalyan K., Boulygina E., Kharkov V., Gubina M., Khidiyatova I., Khitrinskaya I., Khrameeva E.E., Khusainova R., Konovalova N., Litvinov S., Marusin A., Mazur A.M., Puzyrev V., Ivanoshchuk D. et al. Between lake Baikal and the Baltic sea: genomic history of the gateway to Europe // BMC Genetics. 2017. Т. 1. № Suppl. 1. С. 110.

13. Бочарова А.В., Степанов В.А., Марусин А.В., Харьков В.Н., Вагайцева К.В., Федоренко О.Ю., Бохан Н.А., Семке А.В., Иванова С.А. Анализ ассоциаций генетических маркеров шизофрении и ее когнитивных эндофенотипов // Генетика. 2017. Т. 53. № 1. С. 100-108.

14. Марусин А.В., Корнетов А.Н., Сваровская М.Г., Вагайцева К.В., Павленюк Е.С., Степанов В.А. Ассоциация генов подверженности к алкоголизму, шизофрении и болезни альцгеймера с психодиагностическими признаками в популяции русских // Бюллетень сибирской медицины. 2016. Т. 15. № 5. - С. 83-96.

15. Марусин А. В., Куртанов Х. А., Максимова Н. Р., Сваровская М. Г., Степанов В. А. Гаплотипический анализ локуса окулофарингеальной миодистрофии (ОФМД) в Якутии // Генетика. 2016. Т. 52. № 3. С. 376–384.

16. Сваровская М.Г., Степанова С.К., Марусин А.В., Сухомясова А.Л., Максимова Н.Р., Степанов В.А. Анализ CTG-повторов в гене DMPK в популяциях Якутии, Сибири и Средней Азии // Медицинская генетика. 2015. Т. 14. №7 (157). С. 17-21.

17. Степанов В.А., Бочарова А.В., Садуакасова К.З., Марусин А.В., Конева Л.А., Вагайцева К.В., Святова Г.С. Репликативное исследование подверженности шизофрении с ранним началом у казахов // Генетика. 2015. Т. 51. № 2. С. 227–235.