Главная—Контакты—Персоналии—Фонова Елизавета Алексеевна

Фонова Елизавета Алексеевна

О специалисте
кандидат медицинских наук, младший научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Сведения о работе в НИИ Медицинской Генетики
Лаборатория геномики орфанных болезней, лаборатория онтогенетики
Контакты

Телефон: 8 (3822) 52-65-38 (доб.2062)

e-mail: fonova.elizaveta@medgenetics.ru

Краткая биография

В 2016 году закончила лечебный факультет ФГБОУ ВО «Дальневосточного государственного медицинского университета» Минздрава России  (ФГБОУ ВО ДВГМУ Минздрава России) по специальности «лечебное дело». 
С 2016 по 2018 год прошла обучение в клинической ординатуре ФГБОУ ВО СибГМУ Минздрава России по специальности «Генетика» и по окончанию обучения получила сертификат врача-генетика.  
В 2022 году закончила аспирантуру НИИ медицинской генетики по направлению подготовки «Биологические науки», профиль «Генетика». 

В 2019 году прошла профессиональную переподготовку в ФГБОУ ВО СибГМУ Минздрава России  по программе «Лабораторная генетика».
В настоящее время является младшим научным сотрудником лабораторий онтогенетики и геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики.

Область научных интересов

Основная научная и планируемая диссертационная работа Фоновой Е.А. посвящена  модифицирующему эффекту инактивации Х-хромосомы на проявления несбалансированных хромосомных мутаций при нарушении репродукции у человека.

Достижения, награды, гранты

Фонова Е.А. принимала участие в проведении научных исследований:

  • Грант РФФИ № 20-315-90111\20 «Спектр и характеристика аутосомных микроделеций и микродупликаций в семьях с невынашиванием беременности и умственной отсталостью при смещении инактивации Х-хромосомы» , 2020-2022 гг.

  • Грант РНФ № 21-65-00017 «Патогенетика наследственных форм умственной отсталости: клеточные, молекулярные и онтогенетические аспекты», 2021 - 2024 гг.

Фонова Е.А. является лауреатом конкурса молодых ученых, проведенных в рамках научных конференции:

  • 3 место за устный доклад на межрегиональной конференции «Актуальные вопросы Фундаментальной и клинической медицины», 19-20 ноября 2020 г.Томск

  • 2 место за устный доклад на IX Съезде Российского общества медицинских генетиков, 30 июня – 2 июля 2021, г.Москва

В настоящее время является членом Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС), Российского общества медицинских генетиков (РОМГ).

Идентификаторы автора

Web of Science ResearcherID: AAF-4294-2019

Scopus AuthorID: 57217150294

ORCID: 0000-0002-1338-5451

РИНЦ AuthorID: 1036602

Важнейшие публикации

  1. Жалсанова И.Ж.,  ФоноваЕ.А.,  Жигалина Д.И., Скрябин Н.А. Роль гена ATOX1 в метаболизме меди и в патогенезе медь-индуцированных заболеваний // Генетика. 2023. Т. 59. № 3. С. 283–293. DOI: 10.31857/S0016675823030128  (Zhalsanova I.Zh., Fonova E.A., Zhigalina D.I., Skryabin N.A. The ATOX1 Gene Role in Copper Metabolism and in the Copper-Induced Diseases Pathogenesis // Russian Journal of Genetics. 2023. 59(3), 242-250. DOI: 10.1134/S1022795423030122)

  2. Fonova E.A., Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Sazhenova E.A., Nikitina T.V., Lopatkina M.E., Vasilyeva O.Yu., Zarubin A.A., Aleksandrova T.N., Yuriev S.Yu., Skryabin N.A., Stepanov V.A., Lebedev I.N. Skewed X-chromosome inactivation as a possible marker of X-linked CNV in women with pregnancy loss // Cytogenetic and Genome Research. 2022. P.1-12. DOI: 10.1159/000524342

  3. Essers R., Acharya G., Al-Nasiry S., Brunner H., Deligiannis S.P., Fonova E.A., Hoischen  A., Kurg A., Lebedev  I.N. , Macville M.V.E., Nikitina T.V., Salumets  A., Sazhenova E.A., Stevens S.J.C., Tolmacheva E.N., Zamani Esteki M. Onderzoek naar de genetische oorzaak van herhaalde- en sporadische miskramen // Nederlands Tijdschrift voor Obstetrie & Gynaecologie. 2022. 135(3), 153-154.

  4. Сивцев А.А., Жалсанова И.Ж., Постригань А.Е., Фонова Е.А., Васильева О.Ю., Зарубин А.А., Минайчева Л.И., Агафонова А.А., Петрова В.В., Равжаева Е.Г., Салюкова О.А., Скрябин Н.А. Анализ спектра мутаций в гене ATP7B с использованием массового параллельного секвенирования у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова // Клиническая лабораторная диагностика. 2022. Т. 67. №  4. С. 250-256. DOI: 10.51620/0869-2084-2022-67-4-250-256. (Sivtsev A.A.;Zhalsanova, I Zh;Postrigan A.E.;Fonova E.A.;Vasilyeva, O Yu;Zarubin A.A.;Minaicheva L.I.;Agafonova A.A.;Petrova V.V.;Ravzhaeva E.G.;Salyukova O.A.;Skryabin N.A. Analysis of mutations spectrum in the ATP7B gene in patients with Wilson disease using massively parallel sequencing // Klinicheskaia laboratornaia diagnostika. 2022. Т. 67, Вып. 4, С. 250 - 25617. DOI: 10.51620/0869-2084-2022-67-4-250-256)

  5. Толмачева Е.Н., Фонова Е.А., Лебедев И.Н. Х-Сцепленные CNV в патогенетике интеллектуальных расстройств  // Генетика. 2022. Т. 58. № 10. С.1138-1154. DOI: 10.31857/S0016675822100095 (Tolmacheva, E.N., Fonova, E.A., Lebedev, I.N. X-Linked CNV in Pathogenetics of Intellectual Disability // Russian Journal of Genetics. 2022. 58(10), 1193-1207. DOI: 10.1134/S102279542210009X)

  6. Постригань А.Е., Жалсанова И.Ж., Фонова Е.А, Скрябин Н.А. Гены-модификаторы как причина клинического полиморфизма болезни Вильсона-Коновалова // Генетика. 2021. №5. С.516-528. DOI: 10.31857/S001667582105009X (Postrigan A.E., Zhalsanova I. Zh., Fonova E. A.,  Skryabin N. A.   Modifier Genes as a Cause of Wilson–Konovalov Disease Clinical Polymorphism // Russian Journal of Genetics Vol. 57 N. 5. P. 522-532. 10.31857/S001667582105009X)

  7. Fonova E.A., Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Sazhenova E.A., Nikitina T.V., Lopatkina M.E., Vasilyeva O.Yu., Zarubin A.A., Aleksandrova T.N., Yuriev S Yu., Skryabin N.A., Stepanov V.A., Lebedev I.N. Skewed X-chromosome inactivation as a possible marker of X-linked CNV in women with pregnancy loss // Cytogenetic and Genome Research. - 2022. DOI:10.1159/000524342

  8. Сивцев А.А., Жалсанова И.Ж., Постригань А.Е., Фонова Е.А., Васильева О.Ю., Зарубин А.А., ... & Скрябин Н.А. Анализ спектра мутаций в гене ATP7B с использованием массового параллельного секвенирования у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова //Клиническая Лабораторная Диагностика. – 2022. – Т. 67. – №. 4. – С. 250-256.

  9. Жалсанова И.Ж., Фонова Е.А., Сивцев А.А., Постригань А.Е., Саковская Т.А., Зарубин А.А., ... & Салюкова О.А. Комплексный подход в диагностике болезни Вильсона-Коновалова в Сибирском регионе //Медицинская генетика. – 2021. – Т. 20. – №. 10. – С. 53-56.

  10. Essers R., Acharya G., Al-Nasiry S., Brunner H., Deligiannis,S. P., Fonova E. A., ... & Zaman. Esteki, M. P–381 Deciphering the genetic cause of recurrent and sporadic pregnancy loss //Human Reproduction. – 2021. – V. 36. – №. Supplement_1. – С. deab130. 380.

  11. Lebedev I., Soloveva E., Zhigalina D., Minaycheva L., Kanbekova O., Nemtsova A., Tolmacheva E., Fonova E., Skryabin N., Kashevarova A., Lopatkina M., Stepanov I., Nazarenko l., Svetlakov A.. First report about preimplantation genetic testing for the Xq24 microdeletion related to X-linked mental retardation, Nascimento type in woman with recurrent pregnancy loss. //Human Reproduction. - 2020. - P.78-79

  12. Kashevarova A., Nikitina T., Mikhailik L., Belyaeva E., Vasilyev S., Lopatkina M., Fedotov D., Fonova E., Zarubin A., Sivtsev A., Skryabin N., Nazarenko L., Lebedev I.N. 46,XY,r(8)/45,XY,−8 Mosaicism as a Possible Mechanism of the Imprinted Birk-Barel Syndrome: A Case Study // Genes. – 2020. – V. 11(12) - P. 1473. DOI: 10.3390/genes11121473

  13. Постригань А.Е. , Жалсанова И.Ж., Фонова Е.А., Скрябин Н.А. Гены-модификаторы как причина клинического полиморфизма болезни Вильсона–Коновалова / Генетика - 2021 – Т.57- №5 – с.516-527 DOI: 10.31857/S0016675821050064

  14. Толмачёва, Е. Н., Кашеварова, А. А., Назаренко, Л. П., Скрябин, Н. А., Фонова, Е. А., Беляева, Е. О., ... & Лебедев, И. Н. (2018). Эпигенетическая модификация Х-сцепленных CNV в норме и патологии //Медицинская генетика. – 2018. – Т. 17. – №. 11. – С. 29-33.

  15. Толмачева, Е. Н., Скрябин, Н. А., Лопаткина, М. Е., Кашеварова, А. А., Затула, Л. А., Фонова, Е. А., & Лебедев, И. Н. (2019). CNV и асимметричная инактивация Х-хромосомы у женщин с невынашиванием беременности //Генетика человека и патология: актуальные проблемы клинической и молекулярной цитогенетики. – 2019. – С. 64-65.

  16. Толмачева, Е. Н., Фонова, Е. А., Скрябин, Н. А., Кашеварова, А. А., Павлова, К. А., Затула, Л. А., & Лебедев, И. Н. (2019). АНОМАЛИИ ИНАКТИВАЦИИ Х-ХРОМОСОМЫ ПРИ НАРУШЕНИЯХ РАЗВИТИЯ ЧЕЛОВЕКА //VII Съезд Вавиловского общества генетиков и селекционеров, посвященный 100-летию кафедры генетики СПбГУ, и ассоциированные симпозиумы. – 2019. – С. 823-823.

  17. Фонова, Е. А., Толмачева, Е. Н., Кашеварова, А. А., Назаренко, Л. П., Минайчева, Л. И., Скрябин, Н. А., ... & Лебедев, И. Н. (2019). Инактивация Х-хромосомы при нарушении репродукции у человека //МОЛЕКУЛЯРНО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ В МЕДИЦИНСКОЙ ПРАКТИКЕ. – 2019. – С. 22-31.


Возврат к списку