Груз CNV в семьях, имеющих ребенка с нарушением интеллектуального развития и невынашивание беременности

 Вариации числа копий участков ДНК (CNV), встречающиеся у пациентов с расстройствами нейропсихического развития (РНПР), обнаруживаются и в материале спонтанных абортов (СА). Проведен поиск изменений числа копий участков ДНК, ассоциированных как с рождением ребенка с РНПР, так и с абортивными исходами беременности. Показано, что CNV чаще встречаются у пациентов от матерей с СА в анамнезе (p = 0,03). Микродупликации 2q23.1, 3q29, 16p11.2, вероятно, могут влиять на пренатальный и постнатальный периоды развития.

Читать в источнике