Результаты тестирования частых мутаций гена GALT в Медико-генетическом центре НИИ медицинской генетики Томска

Анализ частых патогенных вариантов гена GALT проводился на протяжении 4,5 лет у детей с галактоземией, подозрением на галактоземию, включая новорожденных с повышенными или пограничными значениями общей галактозы. Обследовано 36 детей (33 неродственных) и 18 родителей. Выполнен один случай пренатальной диагностики. В одном случае галактоземии I типа был выявлен гомозиготный генотип по p.Gln188Arg. Остальные случаи генотипов с двумя выявленными вариантами были комбинациями с вариантом Дуарте D2. В 30,3% случаев один аллель остался невыявленным, в 15,2% – оба. Частота аллелей составила: p.Gln188Arg – 33,9%, p.Lys285Asn – 5,4% и аллель Дуарте D2 – 41,1%.

Читать в источнике