Представлено клиническое описание семейного случая классической галактоземии. У соматически здоровых родителей, не являющихся кровными родственниками, двое детей погибли в первый месяц жизни. Второму ребенку в результате неонатального скринига на галактоземию был определен повышенный уровень общей галактозы в крови. Ребенку от третьей беременности со вторых суток жизни была назначена безлактозная диета, что в совокупности с проводимым лечением позволило скорректировать состояние новорожденного.

Проанализировано распределение генотипов и аллелей полиморфного варианта Ala16Val (rs 4880) гена SOD2 в выборке мужчин, больных ишемической болезнью сердца (n=155), и в популяционной выборке мужчин г. Томска (n=129). Для проведения генотипирования использовали рестрикционный анализ с определением полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Выявлена статистически значимо более высокая частота аллеля Т в группе больных ишемической болезнью сердца (ИБС) мужчин - 54,84% по сравнению с мужчинами популяционной выборки - 44,14% (ƒ2=5,998; p=0,014; OR=1,54). Частота генотипа ТТ у больных ИБС мужчин составила 27,10%, что также значимо выше, чем в контрольной группе - 17,97% (ƒ2=7,265; p=0,026; OR=1,70). Таким образом показано, что аллель Т и генотип ТТ ассоциирован с ИБС.

Проанализировано распределение генотипов и аллелей полиморфного варианта Thr12Ser (rs1937) гена TFAM в выборке лиц, больных ишемической болезнью сердца, и в популяционной выборке жителей г. Томска. Для проведения генотипирования использовали полиморфизм длин рестрикционных фрагментов. Выявлена статистически значимо более высокая частота генотипа СС у мужчин, больных ишемической болезнью сердца, — 4,52% по сравнению с популяционной выборкой мужчин — 0,45% (χ 2 = 6,315; р = 0,043; OR = 10,45). Таким образом, генотип СС ассоциирован с ишемической болезнью сердца у мужчин в популяции г. Томска.

В обзоре обобщены результаты фармакогенетических исследований детерминации ответа на лекарственные средства, используемые для терапии бронхиальной астмы. Применение фармакогенетической информации сделает возможным использование персонифицированного подхода к терапии бронхиальной астмы, что позволит скорректировать технологии ведения пациента и повысить вероятность достижения контроля болезни.

Проведенное исследование показало, что при ХВГС в гепатоцитах наблюдается увеличение экспрессии гена IL12B, при ХВГВ – увеличение экспрессии генов IL12B и IFNG. Алкогольная болезнь печени характеризуется угнетением экспрессии генов IL12B и IFNG.

Данный обзор посвящен проблеме организации и хранения сопроводительной информации для биологических коллекций. Рассмотрены основные принципы разработки структуры баз данных для этих целей. Проведен обзор баз данных биологических коллекций и биобанков в России и мире. Представлена структура базы данных биобанка НИИ медицинской генетики СО РАМН (г. Томск).

В статье представлены данные о разнообразии моногенных наследственных заболеваний у населения Окинского района Республики Бурятия. Высокая частота отдельных форм наследственной патологии у бурят в сравнении с ранее исследованными популяциями определяется демографическими характеристиками населения района (небольшая численность, географическая изолированность). Данные о спектре наследственной патологии позволят выявлять больных с моногенными наследственными заболеваниями, проводить их диспансеризацию, расширить проспективное медико-генетическое консультирование.

Представлен случай редкого наследственного синдрома - синдрома эпителиального невуса (синдрома Шиммельпеннинга). Приводится описание проявлений заболевания. Рассматриваются сведения о нозологических формах группы синдромов эпидермального невуса: клинические проявления, молекулярная основа, тип наследования.

Болезнь Помпе — редкая генетическая патология, представляющая трудности для диагностики и дифференциальной диагностики, в частности с кардиомиопатиями другого происхождения. При инфантильной форме заболевания смерть наступает в возрасте до 1 года от сердечно-легочной недостаточности. Доступная в настоящее время ферментозамещающая терапия с применением α-1,4-глюкозидазы доказала свою эффективность при болезни Помпе, что повышает актуальность ранней диагностики. Представлено описание двух клинических наблюдений детской (инфантильной) формы болезни Помпе, подтвержденных биохимическими и молекулярно-генетическими методами.

Цель исследования – изучение и анализ влияния дозы и частоты импульсов импульсно-периодического рентгеновского излучения на количество двунитевых разрывов ДНК в лимфоцитах периферической крови человека и динамику их репарации in vitro. Для оценки количества повреждений в клетках и их восстановления был использован анализ флуоресцентных фокусов белков и 53BP1. Дозовая зависимость количества радиационно-индуцированных фокусов белков репарации ДНК характеризовалась отклонениями от линейности в сторону повышения эффекта в диапазоне 12–32 мГр и снижением эффекта относительно ожидаемого при дальнейшем увеличении дозовой нагрузки до 72 мГр. Дозовая зависимость при воздействии в дозах больше 100 мГр была линейной. Кроме того, количество фокусов и 53BP1 зависело от частоты импульсов импульсно-периодического рентгеновского излучения – максимальный генотоксический эффект был зарегистрирован при воздействии с частотой 13 имп./с. При этом наблюдалась замедленная динамика исчезновения радиационно-индуцированных фокусов, образованных после воздействия импульсно-периодического рентгеновского излучения в дозах, вызывающих отклонение от линейной дозовой зависимости.

У больных злокачественными новообразованиями околоушных слюнных желез исследованы частота и спектр хромосомных нарушений и микроядер в лимфоцитах периферической крови при лечении быстрыми нейтронами. Впервые зарегистрирован мутагенный эффект нейтронной терапии, формируемый, главным образом, за счет радиационно-индуцированных хромосомных аберраций. Статистически значимое повышение частоты аберрантных метафаз, аберраций хромосомного типа, парных фрагментов и общего числа микроядер в ходе лечения поднимает вопрос о возможности использования данных цитогенетических показателей для биоиндикации лучевой нагрузки при нейтронной терапии.

Проанализирована ассоциация полиморфных вариантов 894G>T и VNTR гена эндотелиальной синтазы оксида азота (NOS3) с риском невынашивания беременности в этнически однородной популяции. Выборки представлены зародышами I триместра с нормальным кариотипом, погибшими при неразвивающейся беременности (n=109), новорожденными (n=300), женщинами среднего возраста (n=328) и долгожителями (n=127). Установлено увеличение частоты генотипа AB VNTR в группе погибших зародышей (37%) по сравнению с таковой среди новорожденных (25%;р=0,02). Выявлено, что генотип 894TT регистрировался реже в группе погибших зародышей (4%), чем у долгожителей (12%; р=0,03). Таким образом, генотип AB VNTR гена NOS3 связан с увеличением риска (OR=1,77; 95%CI: 1,11—2,83; р=0,02) невынашивания беременности, а генотип 894TT оказывает протективное влияние в отношении данной патологии (OR=0,29; 95%CI: 0,09—0,89;р=0,03).

В статье суммируется новая информация о структурно-функциональных особенностях микро-РНК, вовлеченных в формирование предрасположенности к заболеваниям сердечно-сосудистой системы. Приведены данные о микро-РНК, ассоциированных с различными патологиями, сведения о генах, регулируемых этими микро-РНК, о полиморфизме в генах микро-РНК и сайтах их связывания на мРНК генов-мишеней, а также об их функциональной значимости. Рассматриваются некоторые возможные механизмы вовлечения микро-РНК в развитие различных патологических состояний, в том числе и синтропных болезней человека.

В группах лиц среднего возраста, долгожителей и спонтанных абортусов изучен полиморфизм генов подверженности к некоторым многофакторным заболеваниям ( IL4, IL4RA, IL12A, IL12B, IL12RB1, TNFB ( LTA ), TNFA и TNFRSF1B, ADRB2, NOS3, ACE, AGTR1, GNB3 и мтДНК); в выборке спонтанных абортусов такое исследование было проведено впервые. Выявлена ассоциация полиморфизма гена IL4RA (rs1801275) с фенотипом долгожительства, причём при сравнении как частот аллелей, так и генотипов, сочетаний генотипов и гаплотипов (с rs2074570 гена IL4RA ). С долгожительством так же показана ассоциация для rs1799983 (G894T) гена NOS3 по частотам аллелей. Связи других изученных полиморфных вариантов с долгожительством, а также со спонтанным абортированием выявлено не было. Обсуждаются возможные биохимические пути вовлечения генов IL4RA и NOS3 в формирование фенотипа долгожительства и концепция антагонистической плейотропии.