Медико-генетическое обследование пациентов с пороками развития челюстно-лицевой области

Проведен анализ результатов медико-генетического обследования пациентов с расщелинами губы и/или нёба с применением Международной классификации болезней 10-го выпуска (МКБ-10) и классификации врожденных пороков развития (ВПР) по этиологическому принципу, предложенной Wellesley с соавторами. Установлена значительная гетерогенность исследуемой группы патологии: выявлены моногенные синдромы, хромосомные перестройки, семейные случаи. Применение классификаций, основанных на этиологическом принципе, является обоснованным и удобным для идентификации возможных причин ВПР.

Читать в источнике