Анализ полиморфных маркеров в гене мышечной протеинкиназы и ассоциация с миотонической дистрофией в якутской популяции

В статье анализируется шесть однокуклеотидных полиморфизмов -Dralll, Hhal, Bpml, Hphl, Fnu4HI, Taql в гене миотонической протеинкиназы (DMPK) в двух группах представителей якутской популяции - больных миотонической дистрофией и здоровых коренных жителей Республики Саха (Якутия). Дана популяционно-генетическая характеристика обеих групп по всем изучаемым локусам, оценен относительный риск развития заболевания - он значимо увеличен для Т-аллеля локуса Fnu4HI и для В аллеля локуса Taql. При сравнении исследованных групп по частотам гаплотипов выявлена предрасполагающая к миотонической дистрофии роль гаплотипов hi и h2. Гаплотипы же h4 и h5, напротив, можно рассматривать как протективные. Анализ структуры неравновесия по сцеплению в группе больных не выявил блоков сцепления. В контрольной выборке были обнаружены два коротких блока сцепления.

Читать в источнике