Структура числовых хромосомных нарушений и особенности их фенотипических эффектов на преимплантационных этапах развития человека

Исследованы структура числовых хромосомных нарушений и морфологические особенности преимплантационных эмбрионов человека (n=784), полученных в рамках процедур ЭКО/ИКСИ-ПГД. Общая частота хромосомных нарушений по результатам FISH-анализа в эмбрионах составила 48,6%, среди которых преобладали моносомия (22,6%) и трисомия по одной из исследуемых аутосом (20,7%), а также комплексные числовые хромосомные нарушения (18,0%). Среди морфологически аномальных эмбрионов частота хромосомных нарушений была более высока. Установлено, что фенотипически нормальные бластоцисты могут формироваться из эмбрионов с большинством типов числовых хромосомных нарушений, а также что часть неразвивающихся эмбрионов не характеризуется хромосомными нарушениями.

Читать в источнике