Инактивация Х-хромосомы и патология человека

Инактивация Х-хромосомы - процесс, при котором репрессируется одна из копий Х-хромосомы, - необходима для компенсации дозы Х-сцепленных генов. Отклонение от равновероятной инактивации одного из родительских аллелей более чем на 75% приводит к асимметричной инактивации Х-хромосомы и связано с рядом патологических состояний, таких, как проявление Х-сцепленных генетических заболеваний у гетерозиготных носительниц, патология беременности и эмбрионального развития, а также канцерогенез. В настоящем обзоре рассматриваются современные данные о механизмах, приводящих к смещению инактивации Х-хромосомы, и обсуждается связь этого явления с различными патологическими состояниями.

Читать в источнике