Эпигенетическая инактивация гена RB1 как фактор нестабильности генома: возможный вклад в этиологию хромосомного мозаицизма в эмбриональном периоде развития человека

Изучен статус метилирования гена контроля клеточного цикла RB1 в плацентарных тканях спонтанных абортусов человека первого триместра беременности с мозаичными вариантами числовых нарушений хромосом, верифицированными с помощью молекулярно-цитогенетического исследования. Впервые выявлено аберрантное метилирование промоторного региона гена у 20% внутриутробно погибших эмбрионов с хромосомным мозаицизмом. Максимальная частота эпимутаций зарегистрирована в группе зародышей с низким уровнем аномальных клеток, для которых наиболее вероятны митотические ошибки при возникновении мозаичной анеуплоидии в первично эуплоидных зиготах. Выдвинуто предположение, что аберрантные эпигенетические модификации генома в ходе ранних этапов эмбрионального развития человека могут являться одним из пусковых механизмов геномной нестабильности, реализуемой в форме мозаичных нарушений кариотипа, несовместимых с нормальным течением эмбриогенеза.

Читать в источнике