Эпимутации импринтированных генов в геноме человека: классификация, причины возникновения, связь с наследственной патологией

Геномный импринтинг эпигенетический феномен, характеризующийся моноаллельной экспрессией генов в зависимости от их родительского происхождения. Молекулярную основу такой экспрессии составляют ковалентные модификации ДНК и гистоновых белков, устанавливаемые при созревании половых клеток. Аномалии формирования геномного импринтинга в гаметогенезе или его поддержания на различных этапах онтогенеза, вызванные аберрантными эпигенетическими модификациями хроматина, преимущественно нарушениями статуса метилирования ДНК, являются одной из форм мутационной изменчивости импринтированных локусов генома. В настоящем обзоре рассматривается спектр эпимутаций импринтированных генов, приводится их классификация, а также обсуждаются возможные причины возникновения и роль в этиологии наследственных заболеваний человека.

Читать в источнике