Исследование полиморфизма генов тяжелой цепи ß-миозина (MYH7) и миозинсвязывающего белка С (MYBPC3) при гипертрофической кардиомиопатии и эссенциальной гипертензии

Проведен скрининг полиморфизма генов MYBPC3 и MYH7 в группах пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (N=26) и эссенциальной гипертензией (N=89). Идентифицирован полиморфизм в интроне и 3 миссенс-SNP в гене MYBPC3 (Arg326, Gln, Ala 741, Thr 896 Met), 2 синонимичные замены в экзонах 8 и 24 гена MYH7. Определены частоты выявленных полиморфизмов в кон¬трольной группе здоровых индивидов. Установлена достоверно более высокая частота полиморфизма в экзоне 8 гена MYH7 при эссенциальной гипертензии (17%) по сравнению с контрольной группой (8%). Выявлена ассоциация полиморфизмов гена MYH7 с показателями гипертрофии миокарда левого желудочка при эссенциальной гипертензии.

Читать в источнике