Молекулярно-цитогенетическая характеристика хромосомного дисбаланса в клетках спонтанных абортусов с низкой пролиферативной активностью in vitro

С помощью флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) с центромероспецифичными ДНК-зондами на все хромосомы набора проведен анализ кариотипа некультивированных клеток 60 спонтанных абортусов I триместра беременности (анэмбрионии и неразвивающиеся беременности), стандартное цитогенетическое исследование которых оказалось невозможным вследствие дегенерации клеточных культур. Предложен алгоритм молекулярно-цитогенетического анализа кариотипа с использованием интерфазного FISH-анализа. У 32 зародышей (53.3%) выявлены хромосомные аномалии. В группах неразвивающихся беременностей и анэмбрионий частота числовых хромосомных аномалий составила 50 и 60% соответственно. Обнаружены как характерные для спонтанных абортусов человека числовые нарушения хромосом (аутосомные трисомии, анеуплоидия половых хромосом, полиплоидия), так и сравнительно редкий тип геномного дисбаланса, практически не выявляемый стандартным цитогенетическим анализом - моносомии по аутосомам 7, 15, 21 и 22 в мозаичном состоянии. Частота этого типа хромосомных аномалий составила 19% от всех зарегистрированных нарушений кариотипа у спонтанно погибших зародышей. Кроме того, уровень ограниченного плацентарного мозаицизма у эмбрионов с низкой пролиферативной активностью клеток составил 25%, что существенно выше соответствующего показателя (в среднем 1-2%), регистрируемого при пренатальной диагностике хромосомных аномалий у продолжающих развитие зародышей. Результаты интерфазного FISH-анализа кариотипа клеток с низкой пролиферативной активностью in vitro свидетельствуют о более широком спектре хромосомных нарушений, определяющих патологию ранних этапов эмбрионального развития человека и невынашивание беременности.Читать в источнике