Случай медико-генетического консультирования анемии Фанкони

Анемии Фанкони свойствен широкий клинический полиморфизм, затрудняющий дифференциальный диагноз при атипичных ее вариантах. Приводим собственное наблюдение анемни Фанкони, в котором особенности клинического проявления дефектного гена у пробанда при налични геморрагического синдрома в родословной потребовали углубленного клинико-генетнческого обследования всей семьи.

Читать в источнике