Исследован комплекс из 80 морфофизиологических признаков у 55 мужчин с морфологически идентичной субтотальной делецией гетеро-хроматина У-хромосомы и 55 контрольных лиц мужского пола с У-хромосомой нормальной величины. При попарном сравнении всех показателей статистически значимых различий между средними значениями большинства признаков двух групп обследованных лиц не выявлено, за исключением отдельных гематологических параметров. С помощью алгоритма распознавания образов выделена совокупность из 20 информативных признаков, дифференцирующих две сравниваемые группы лиц с ошибкой распознавания 4,6%. В систему информативных признаков распознавания вошли электрокардиографические параметры (25% всех признаков), а также некоторые гематологические, антропометрические признаки и возраст индивидов. Полученные результаты позволяют предполагать существование модифицирующего влияния гетерохроматина У-хромосомы на структуру фенотипических взаимосвязей морфофизиалогических признаков в онтогенезе ченовека.

В настоящее время генетика является важной составной частью медицинской практики. Помимо исследования фундаментальных механизмов этиологии и патогенеза наследственной патологии в сферу деятельности медицинской генетики входят медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, изучение наследственных заболеваний у отдельных лиц и распространенность этих заболеваний в популяциях. Медико-генетическое консультирование -наиболее успешный путь профилактики наследственной патологии.

Проведен многомерный статистический анализ комплекса морфофизиологических (антропологические, гемодинамические, биохимические) признаков методом глазных компонент с интерпретацией последних. Установлены особенности фенотипических взаимосвязей отдельных признаков, имеющих патогенетичесное значение для хронической патологии человека. Показана неоднородность распределения частот генотипов рлда полиморфных признаков и вариантов Q-сегментов хромосом на гистограммах главных компонент для количественных признаков. Предполагается, что характер распределения неслучайный и отражает общность популяционно-генетических процессов, затрагивающих оба класса признаков.

Исследована средняя скорость пролиферации лимфоцитов человека помощью БДУ/Тимза-метода дифференциальной окраски сестринских хроматид у 85 здоровых сибсов и 142 нормальных неродственных индизидов при стандартных условиях культивирования клеток. Показано, что скорость размножения лимфоцитов лиц мужского пола в небольшой степени превышает пролиферацию женских клеток. Этот феномен не зависит от времени фиксации клеточных культур и, по-видимому, обусловлен различной хромосомной конституцией двух полов. Иеследование случаев мозаицизма по половым хромосомам показывает наличие изменчивости скорости пролиферации лимфоцитов в ряду: 45,X>46, ХY>>46,ХХ. Обсуждается возможность модифицирующего влияния гетерохроматина, а также генов, расположенных в половых хромосомах, на механизмы контроля клеточного размножения.

В данной работе предпринята попытка изучения соотносительной роли генетических и средовых факторов в изменчивости — отдельных показателей эритропоэза, а также распространенности латентного дефицита железа (ЛДЖ) и железодефицитных анемий (ЖДА) в одной из циркумполярных популяций Сибири — северных хантов (СХ

В настоящей работе впервые предпринята попытка оценить значение — наследственных факторов в общей вариабельности — некоторых иммунологических показателей в одной из циркумполярных популяций, описание которой было представлено ранее.

Целью данной работы было изучение внутрисемейных корреляций уровней систолического (АД.) и диастолического (АД,) АД, оценка — наследуемости этих показателей и взаимосвязи АГ с генетическими маркерами в популяции северных хантов. 

Важным достижением эпидемиологии хронических неинфекционных заболеваний является обоснование необходимости разработки популяционных программ по борьбе с ними, Эффективность реализации таких — программ определяется глубиной представлений о генетической и демографической структуре популяций, закономерностях распространения — хронической патологии в конкретных группах населения и семьях, особенностях взаимосвязи факторов — (наследственных и внешней среды), их определяющих. В последние годы на популяционном уровне изучается — организация профилактических и лечебных мероприятий по артериальной гипертонии — АГ. В настоящем сообщении — представлены результаты впервые проведенного эпидемиологического исследования динамики уровня АД и распространенности АГ среди одной из коренных народностей Сибири — северных хантов, принадлежащих к фино-угорской этнолингвистической группе.

В настоящей работе изучены наследуемость и изменчивость параметров липидного обмена, а также взаимосвязи их с генетическими маркерами у северных хантов, популяционно-генетическая и демографическая структура которых описана ранее.

Сформулированы цели н задачи комплексного медико-генетического изучения населения Западной Сибири. Представлены результаты анализа брачной структуры и миграционных процессов в популяции северных хаптов. Территориальная подразделенность, обусловленная традиционным укладом жизни н обширностью занимаемой территории, изоляция расстоянием определяют закономерности формирования брачных пар и характер внутрипопуляционных миграций. Индекс изолокальной эндогамии равен 0,364. Число смешанных браков составляет 22,7%, а доля гаметного вклада мигрантов в популяции хантов — 7,3%. Коэффициент инбридинга но изонимии равен 0,00097. Эффективная численность составляет 25% общей численности популяции.

Общая картина заболеваемости в мире второй половины нынешнего столетия имеет свои особенности. Среди них, во-первых, тенденция нарастания хронической — патологии, «эпидемический» характер отдельных ее форм. Во-вторых, реальное увеличение генетического «груза» человеческой популяции и возрастание относительного значения — генетически - обусловленных заболеваний в патологии человека. В-третьих, сравнительные исследования состояния здоровья популяций человека убеждают в том, что «уровень здоровья» популяций имеет региональную специфику, обусловленную своеобразием взаимоотношения человека и среды.

Представлено распределение фенотипов и генных — частот пяти полиморфных локусов, а также частота встречаемости некоторых показателей антропофизиологической латеральности в пяти субпопуляциях северных хантов. По изученным признакам проведен сравнительный анализ с народами финно-угорской группы и Северной — Азии. Отмечается высокая частота левосторонних реакций среди хантов. На основании значений генетических дисперсий Валунда делается вывод о слабой подразделенности обследованной популяции. В двух субпопуляциях выявлено нарушение равновесия Харди — Вайнберга по гаптоглобину. Сопоставляются оценки инбридинга, полученные различными способами: по маркерам, изонимии и родословным.