Хромосомным аномалиям отводится существенная роль в нарушении эмбрионального развития человека. Около 50% случаев потерь беременности на ранних сроках обусловлено наличием числовых или структурных аберраций хромосом в клетках зародыша. В пособии приводится характеристика хромосомных мутаций, несовместимых с нормальным течением внутриутробного развития организма, анализируются механизмы их возникновения, рассматриваются методы классической и молекулярной цитогенетики, используемые для выявления нарушений кариотипа. Представлены рекомендации для медико-генетического консультирования супружеских пар с привычным невынашиванием беременности, разработанные на основании результатов цитогенетических исследований причин ранних репродуктивных потерь. 

Пособие предназначено для системы послевузовского и дополнительного профессионального образования врачей, интернов, ординаторов, аспирантов, проходящих обучение по специальностям «генетика» и «лабораторная генетика».