В учебном пособии изложены современные представления о структуре генома, молекулярных основах наследственных болезней человека, рассматриваются технологии и подходы анализа ДНК при моногенной наследственной патологии и особенности применения молекулярно-диагностических процедур при медико-генетическом консультировании.

Пособие предназначено для студентов и ординаторов врачебных специальностей медицинских университетов, врачей и всех интересующихся вопросами генетики человека.