Сборник содержит методические рекомендации по применению новых медицинских технологий, направленных на совершенствование диагностики хромосомных и моногенных наследственных орфанных заболеваний. Представлены технологии молекулярно-цитогенетической диагностики моногенных вариаций в числе копий участков ДНК, а также хромосомных микроделеций и микродупликаций, затрагивающих Х-хромосому. Описаны алгоритмы поиска хромосомных инверсий в кариотипе родителей пациентов с рекуррентными или уникальными микроделециями и микродупликациями хромосом при недифференцированных формах нарушений интеллектуального развития. Предложена технология неинвазивной пренатальной диагностики
хромосомных аномалий на основе массового параллельного секвенирования фракций плодной ДНК, связанных с поверхностью клеток крови беременной женщины. Медцинские технологии молекулярной диагностики наследственных болезней представлены методами детекции генетических вариантов у больных с синдромом Вильсона-Коновалова, синдромом удлиненного интервала QT и с гипертрофической кардиомиопатией. Описана технология скрининга лизосомных болезней накопления. Предложены новые технологии пренатальной молекулярно-генетической диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников и преимплантационного генетического тестирования муковисцидоза.
Сборник предназначен для специалистов в области медицинской и молекулярной генетики, клинической и молекулярной цитогенетики, врачей-генетиков, врачей-лабораторных генетиков, педиатров, неврологов.
Медицинские технологии разработаны в рамках поисковых научных исследований по темам государственного задания НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в 2020-2022 гг/