Сборник содержит методические рекомендации по применению новых медицинских технологий, направленных на совершенствование диагностики хромосомных и моногенных наследственных орфанных заболеваний. Представлены технологии молекулярно-цитогенетической диагностики моногенных вариаций в числе копий участков ДНК, а также хромосомных микроделеций и микродупликаций, затрагивающих  Х-хромосому. Описаны алгоритмы поиска хромосомных инверсий в кариотипе родителей пациентов с рекуррентными или уникальными микроделециями и микродупликациями хромосом при недифференцированных формах нарушений интеллектуального  развития.  Предложена  технология  неинвазивной  пренатальной  диагностики 

хромосомных аномалий на основе массового параллельного секвенирования фракций плодной ДНК, связанных с поверхностью клеток крови беременной женщины. Медцинские  технологии  молекулярной  диагностики наследственных  болезней представлены  методами  детекции  генетических  вариантов  у  больных  с синдромом Вильсона-Коновалова, синдромом удлиненного интервала QT и с гипертрофической кардиомиопатией. Описана технология скрининга лизосомных болезней накопления. Предложены новые технологии пренатальной молекулярно-генетической диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников и преимплантационного генетического тестирования муковисцидоза. 

Сборник предназначен для специалистов в области медицинской и молекулярной  генетики,  клинической  и молекулярной  цитогенетики, врачей-генетиков,  врачей-лабораторных генетиков, педиатров, неврологов.

Медицинские технологии разработаны в рамках поисковых научных исследований по темам государственного задания НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в 2020-2022 гг/