Сборник содержит методические рекомендации по применению новых медицинских технологий, направленных на улучшение диагностики хромосомных и моногенных наследственных орфанных заболеваний. Представлены технологии молекулярно-цитогенетической диагностики недифференцированных форм умственной отсталости в детском возрасте, ассоциированных с микроделеционными и микродупликационными хромосомными синдромами, на основе комбинаций методов хромосомного микроматричного анализа и количественной полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Описано примение массового параллельного секвенирования и ДНК-масс-спектрометрии для молекулярной диагностики наследственных орфанных заболеваний, включая несовершенный остеогенез, фенилкетонурию, синдром Гоше, а также митохондриальных болезней и наследственных форм дислипидемий.

Сборник предназначен для специалистов в области медицинской и молекулярной генетики, клинической и молекулярной цитогенетики, врачей-генетиков, педиатров, неврологов, врачей – лабораторных генетиков. Медицинские технологии разработаны в рамках поисковых научных исследований по темам государственного задания НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в 2018-2020 гг.

Медицинские технологии и методические рекомендации по их применению утверждены и рекомендованы к печати Ученым советом НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (протокол № 7 от 02.10.2020) и Ученым советом Томского НИМЦ (протокол № 12 от 05.10.2020).