Сборник  содержит  методические  рекомендации  по  применению  медицинских технологий, направленных на улучшение ранней диагностики наследственных заболеваний, в том числе с помощью современных широкогеномных методов. Особое внимание уделено молекулярно-цитогенетическим методам,  позволяющим  улучшить  диагностику  недифференцированных 

форм умственной отсталости в детском возрасте. Представлены оптимизированные алгоритмы ранней диагностики и диспансеризации больных с редкими (орфанными) болезнями. Медицинские технологии диагностики многофакторных заболеваний содержат алгоритмы молекулярно-генетического тестирования  носительства  наследственных  вариантов  генов,  определяющих  чувствительность  к  варфарину,  а  также  вариантов  подверженность  к развитию осложненного течения беременности.

Методические рекомендации предназначены для специалистов в области медицинской и молекулярной генетики, цитогенетики, врачей-генетиков, педиатров, неврологов, лабораторных генетиков.