Методические рекомендации по медицинским технологиям диагностики хромосомных, орфанных и многофакторных заболеваний человека / под ред. член-корр. РАН В.А. Степанова. – Томск: Академиздат, 2017. - 298 с.
ISBN: 978-5-9500991-2-0
Сборник содержит методические рекомендации по применению медицинских технологий, направленных на улучшение ранней диагностики наследственных заболеваний, в том числе с помощью современных широкогеномных методов. Особое внимание уделено молекулярно-цитогенетическим методам, позволяющим улучшить диагностику недифференцированных
форм умственной отсталости в детском возрасте. Представлены оптимизированные алгоритмы ранней диагностики и диспансеризации больных с редкими (орфанными) болезнями. Медицинские технологии диагностики многофакторных заболеваний содержат алгоритмы молекулярно-генетического тестирования носительства наследственных вариантов генов, определяющих чувствительность к варфарину, а также вариантов подверженность к развитию осложненного течения беременности.
Методические рекомендации предназначены для специалистов в области медицинской и молекулярной генетики, цитогенетики, врачей-генетиков, педиатров, неврологов, лабораторных генетиков.