Сборник  содержит  методические  рекомендации  по  применению  медицинских технологий, направленных на улучшение ранней диагностики редких наследственных заболеваний, в том числе с помощью современных широкогеномных  методов.  Особое  внимание  уделено  клиническим  алгоритмам, позволяющим улучшить диагностику хромосомной и моногенной патологии. Для мультифакторных заболеваний, на примере тромбофилии и болезни Альцгеймера, предложены новые алгоритмы генетического тестирования наследственной  предрасположенности к развитию данных форм патологий.

Предназначен для специалистов в области медицинской и молекулярной генетики, цитогенетики, врачей-генетиков, педитров, неврологов, врачей – лабораторных генетиков.