Методическое пособие предназначено для студентов-медиков, врачей, биологов и курсантов факультета усовершенствования врачей, желающих расширить свои знания по современным методам цитогенетического анализа и хромосомной патологии человека. Цитогенетика человека - динамично развивающаяся наука, которая в настоящее время все больше опирается на новейшие достижения молекулярной биологии, помогающие понять структурно-функциональную организацию генетического материала на молекулярном уровне. Соответственно изменяется и взгляд на организацию и функционирование хромосом и их участков.

В пособии впервые в сжатой форме рассматриваются современная цитогенетическая номенклатура, патогенетические механизмы возникновения хромосомной патологии, синдромы, связанные с числовыми, структурными и микроструктурными аномалиями хромосом, а также заболевания, проявляющиеся хромосомной нестабильностью. Даны базовые понятия о современных молекулярно-цитогенетических методах и пренатальной цитогенетической диагностике