В работе над изданием приняли участие ведущие российские учёные в области медицинской генетики, в том числе, специалисты НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ и их коллеги из Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (г. Москва), а также преподаватели медицинских вузов и врачи.

В составе коллектива авторов:

• Николай Павлович Бочков (1931-2011) – доктор медицинских наук, профессор, академик РАМН, заслуженный деятель науки РФ,

• Екатерина Сергеевна Воронина – кандидат медицинских наук, ученый секретарь, заведующая лабораторией мутагенеза, доцент кафедры цитогенетики и хромосомных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ,  

• Вера Леонидовна Ижевская – доктор медицинских наук, доцент, заместитель директора по научной работе, заведующая кафедрой биоэтических проблем медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, 

• Игорь Николаевич Лебедев – доктор биологических наук, член-корреспондент РАН, заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, заместитель директора по научной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, заведующий кафедрой медицинской генетики Сибирского государственного медицинского университета Минздрава России,

• Мария Михайловна Литвинова – кандидат медицинских наук, заместитель заведующего кафедрой по научной работе, доцент кафедры медицинской генетики и постгеномных технологий Института клинической медицины имени Н.В. Склифосовского Первого Московского государственного медицинского университета имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет),

• Людмила Павловна Назаренко (1947-2026) – доктор медицинских наук, профессор, заслуженный врач РФ

• Мария Сергеевна Назаренко – доктор медицинских наук, доцент, руководитель лаборатории популяционной генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН, профессор кафедры медицинской генетики Сибирского государственного медицинского университета Минздрава России,

• Валерий Павлович Пузырёв – доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, научный руководитель НИИ медицинской генетики, научный руководитель Томского НИМЦ, профессор кафедры медицинской генетики Сибирского государственного медицинского университета Минздрава России, заслуженный деятель науки РФ,

• Светлана Анатольевна Смирнихина – доктор медицинских наук, доцент, заведующая лабораторией редактирования генома, доцент кафедры медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ,

• Вадим Анатольевич Степанов – доктор биологических наук, профессор, академик РАН, руководитель лаборатории эволюционной генетики НИИ медицинской генетики, директор Томского НИМЦ, профессор кафедры генетики и клеточной биологии Национального исследовательского Томского государственного университета.