ГлавнаяКлиникаСтруктура клиникиРасширенный неонатальный скрининг

Расширенный неонатальный скрининг


Открыта в 2024 году с целью оптимизации реализации мероприятий в рамках федерального проекта по расширенному неонатальному скринингу (РНС)
Основным направлением деятельности группы расширенного неонатального скрининга является обследование новорожденных для своевременного выявления и лечения наследственных и врожденных заболеваний.
253902
Поступило образцов
253080
Исследовано
4479
Группа риска
0
Подтверждено

Руководитель отделения

заведующий группой расширенного неонатального скрининга МГЦ (Генетическая клиника), младший научный сотрудник лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

Сотрудники отделения

врач клинической лабораторной диагностики.
химик-эксперт медицинской организации.
врач-генетик, врач-лабораторный генетик.
младший научный сотрудник лаборатории онтогенетики, врач-лабораторный генетик клинико-диагностической лаборатории МГЦ «Генетическая клиника» НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
врач клинической лабораторной диагностики.

Структура и задачи отделения


  • проведение каждому новорожденному скринингового исследования; 
  • формирование группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

  • проведение подтверждающих биохимических и (или) молекулярно-генетических исследований новорожденным из группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

  • назначение специализированного лечения, организация профилактики осложнений, диспансерного наблюдения;

  • медико-генетическое консультирование семей с подтвержденным диагнозом из группы врожденных и (или) наследственных заболеваний.


2 этапа обследования


1 этап – первичная диагностика. Осуществляется на базе медико-генетических центров 3А уровня. Всего на территории РФ функционируют 10 центров 3А, за каждым из которых закреплен определенный перечень регионов. На территории Сибирского федерального округа центром 3А является Медико-генетический центр (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Кроме новорожденных города Томска и Томской области в нашем центре проводится РНС для детей, рожденных на территории Алтайского и Красноярского краев, Кемеровской, Новосибирской, Омской областей, Республик Алтай, Тыва, Хакасия и Саха (Якутия).

2 этап – повторная и подтверждающая диагностика. Осуществляется централизованно в Медицинской организации 3Б уровня - Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ).

Исследование проводится из высушенного пятна крови.

Для получения сухого пятна крови стандартно используется тест-бланк из фильтровальной бумаги Whatman № 903 или аналогичной. Благодаря специализированной целлюлозной пластине тест-бланк выступает в качестве носителя цельной крови и используется для взятия и транспортировки биологического материала в лабораторию.