1 этап – первичная диагностика. Осуществляется на базе медико-генетических центров 3А уровня. Всего на территории РФ функционируют 10 центров 3А, за каждым из которых закреплен определенный перечень регионов. На территории Сибирского федерального округа центром 3А является Медико-генетический центр (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Кроме новорожденных города Томска и Томской области в нашем центре проводится РНС для детей, рожденных на территории Алтайского и Красноярского краев, Кемеровской, Новосибирской, Омской областей, Республик Алтай, Тыва, Хакасия и Саха (Якутия).

2 этап – повторная и подтверждающая диагностика. Осуществляется централизованно в Медицинской организации 3Б уровня - Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ).

Исследование проводится из высушенного пятна крови.

Для получения сухого пятна крови стандартно используется тест-бланк из фильтровальной бумаги Whatman № 903 или аналогичной. Благодаря специализированной целлюлозной пластине тест-бланк выступает в качестве носителя цельной крови и используется для взятия и транспортировки биологического материала в лабораторию.