НИИ
медицинской
генетики

Проведен комбинированный поиск генетических причин умственной отсталости у пациентов с нарушением психомоторного развития. Сравнительна геномная гибридизация (aCGH) проведена 1427 пациентам, из них у 766 был выявлен сбалансированный кариотип. В 23 семьях, у которых не выявлено каузативных CNV, было проведено полноэкзомное секвенирование трио. В 8 семьях выявлены варианты в генах ARID1B, CDKL5, DYNC1H1, PMM2, MACF1, MID1, ZNF292, являющиеся вероятной причиной умственной отсталости.

Проведено обследование двух семей с нарушением репродуктивной функции. По результатам стандартного цитогенетического анализа (СЦА) у супругов установлен нормальный кариотип. Изучение кариотипов эмбрионов при преимплантационном генетическом тестировании выявило наличие у них частичных анеуплоидий по терминальным регионам хромосом. Выполнено молекулярно-цитогенетическое исследование с использованием специфических ДНК-проб на кандидатные субтеломерные области хромосом. У женщин выявлено наличие сбалансированных транслокаций: в первом случае между терминальными регионами хромосом 1 и 10, во втором − между хромосомами 7 и 17.

Введение. Амплификация с множественным замещением цепи (MDA) является наиболее предпочтительным методом полногеномной амплификации (ПГА) при проведении преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) на моногенные
заболевания (ПГТ-М).
Цель: оценка возможности использования продукта ПГА на основе MDA для анализа анеуплоидий с помощью секвенирования нового поколения (NGS).
Методы. Методом NGS был проанализирован продукт ПГА двух бластоцист человека. ПГА исследуемых образцов проводилась с помощью набора REPLI-g Mini (Qiagen). Подготовка ДНК-библиотек проводилась с использованием коммерческого набора реагентов SyntEra-DNA (Синтол). Биоинформатическая обработка данных производилась с использованием программы Genomenal (Novel Software Systems).
Результаты. По результатам aCGH и NGS для бластоцист были получены молекулярные кариотипы, которые соответствовали друг другу с небольшими расхождениями.
Заключение. Продукт ПГА, полученный на основе MDA, может быть успешно проанализирован методом NGS, что позволяет использовать один ампликон как для ПГТ на анеуплоидии (ПГТ-А), так и для ПГТ-М.

Цель: описание редкого случая нарушения метаболизма галактозы у пациента. Методы: проведено обследование ребёнка с гипергалактоземией. Молекулярно-генетическое исследование выполнено методом клинического секвенирования экзома, а также методом секвенирования по Сэнгеру. Pезультаты: проведено молекулярно-генетическое тестирование пациента в возрасте 1 год 9 месяцев с повышением концентрации галактозы по результатам неонатального скрининга. Обнаружены 2 варианта нуклеотидной последовательности гена GALE в компаунд-гетерозиготном состоянии (p.Thr271Met, p.Tyr241His). Проведено медико-генетическое консультирование семьи, уточнен статус носительства у родителей. Заключение: установление точного диагноза позволит своевременно определить тактику ведения пациента.