НИИ
медицинской
генетики

Томского нимц

Одно из ведущих медико-генетических учреждений России. Осуществляет высокотехнологичную медико-генетическую помощь населению, научные исследования и профессиональное образование в области медицинской генетики.

Сегодня в НИИ

НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ – одна из профессиональных площадок в Российской Федерации для обсуждения передовых достижений в области медицинской генетики и генетики человека.


Больше новостей

Межрегиональная научно-практическая школа «Орфанные заболевания: вектор современной стратегии»

Яркое событие, объединяющее специалистов медицинского и биологического профиля.

Для участия в Конференции заполните форму регистрации.

Подробнее...

Институт

Институт был основан в 1982 году в качестве Отдела медицинской генетики Института медицинской генетики АМН СССР, а в 1987 году стал самостоятельным учреждением в структуре Томского научного центра АМН СССР.

Сегодня он является первым специализированным институтом в области медицинской генетики на территории Сибири и Дальнего Востока.

Генетическая Клиника

Медико-генетический центр (Генетическая клиника) – это первое в России и единственное за Уралом специализированное лечебно профилактическое учреждение, оказывающее населению региона современную медико генетическую помощь.

Наука

Мы развиваем медицинскую генетику в России как важного самостоятельного направления биомедицинской науки.


Молекулярно-генетический анализ наследственной тромбофилии при гестозе

Исследованы молекулярно-генетические факторы наследственной тромбофилии при гестозе различной степени тяжести у 140 русских женщин. Контрольную группу составили 150 недавно родивших русских женщин с физиологически протекавшей беременностью. Установлено, что наличие у женщин таких маркеров наследственной тромбофилии, как аллельные варианты С677Т и A1298C гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), маркер G20210A гена протромбина (FII), полиморфизм G1691A гена пятого фактора свертывающей системы крови (FV), мутация –675 4G/5G гена ингибитора активатора плазминогена (PA1-1) значительно увеличивает риск развития гестоза различной степени тяжести. Молекулярно-генетический анализ факторов наследственной тромбофилии может быть учтен при выборе эффективной профилактики гестоза.



The role of SELE gene polymorphism in ST-elevation myocardial infarction

Ischemic heart disease (IHD) is an important medical and social problem. ST-elevation myocardial infarction (STEMI) is the most severe form of IHD, affecting all layers of the heart muscle. One of the diagnostic criteria for endothe lial dysfunction in myocardial infarction is the level of sE selectin, a cell adhesion molecule that recruits neutrophils and induces neutrophil inflammation. The aim of this study is to investigate intronic polymorphisms rs5353, rs3917412 and rs1534904 of the E-selectin coding gene SELE in patients with STEMI. We have analyzed a group of patients with STEMI (n = 74) and a population sample of Tomsk (n = 136) as the control group. The frequencies of the rs5353 genotypes in the SELE gene have shown statistically significant differences between patients and the control sample (p = 0.004). The CC genotype is a predisposing factor to STEMI (OR = 6.93, CI:95 % (1.84–26.04), χ2 = 8.69, p = 0.002). The analyzed markers were not studied previously in cardiovascular diseases (CVDs) and were rarely involved in association studies at all; there is no information on these SNPs in the leading databases. At the same time, all three variants, according to the RegulomeDB classification, belong to the functional class 1f, and are highly likely to have regulatory potential rela tive not only to the SELE gene, but also to other genes in the nearby region. The analysis of the functional significance of the studied markers has shown the presence of a region more extensive than one gene, which is co-regulated by the studied nucleotide substitutions. The association of rs5353 with STEMI identified in this study once again confirms the involvement of the SELE gene in the pathogenesis of CVDs. It is possible that this entire region of the genome may be involved indirectly in the pathogenesis of CVD through the systems of inflammation, immune response and DNA repair.