НИИ
медицинской
генетики

На Экспертном Совете «Новое в питании детей с муковисцидозом», прошедшем в г. Москва 12 декабря 2024 г., участники всесторонне обсудили вопросы, связанные с нарушениями пищевого статуса у детей с МВ, проблемы диагностики различных нарушений нутритивного статуса, сложности в организации диетотерапии и обеспечении специализированными продуктами лечебного питания. 

Аневризма аорты и атеросклероз сосудов характеризуются высокой клинической гетерогенностью. Неоднозначность в оценках коморбидности данных заболеваний может быть связана с их полиэтиологичностью и наличием не только общих, но и специфичных факторов риска, сложным патогенезом данных заболеваний. Цель настоящего обзора заключается в обобщении информации о распространенности и факторах риска аневризмы аорты и атеросклероза сосудов с точки зрения объяснения возможных механизмов формирования коморбидности данных патологий. При проведении поиска научных публикаций в отечественной (Научная электронная библиотека – eLIBRARY.RU) и зарубежной (PubMed) электронных библиотеках в качестве приоритетных рассматривались работы, опубликованные за последние 10 лет. Аневризма аорты и атеросклероз сосудов имеют возраст-зависимый характер распространения. С одной стороны, высокая распространенность атеросклероза сосудов по сравнению с аневризмой аорты и примерно равные возрастные границы манифестации данных патологий связаны с их коморбидностью. С другой стороны, данные заболевания характеризуются некоторой общностью факторов риска, но с разным их вкладом в развитие атеросклероза сосудов и аневризмы аорты разной локализации. Сахарный диабет 2-го типа и показатели липидного обмена относятся к категории факторов с разнонаправленным влиянием на риск развития данных патологий. Для понимания причин противоречивых оценок коморбидности аневризмы аорты и атеросклероза сосудов с точки зрения эпидемиологии важен комплексный подход к характеристике пациентов с детальным анализом факторов риска, регистрируемых в анализируемых выборках.

DYNC1H1 кодирует тяжелую цепь динеина 1, белка, играющего критическую роль в внутриклеточном транспорте, а также участвующего в нейрогенезе, формировании биполярного веретена деления и взаимодействии с некоторыми регуляторными белками. Различные варианты гена описаны в спектре нервно-мышечных, психоневрологических патологий, аномалий развития, онкопатологии. В данном клиническом случае была оценена корреляция клинических проявлений с молекулярно-генетическими изменениями гена DYNC1H1. Выявлен и представлен de novo вариант в линкерном домене белка у пациента с аномалиями развития головного мозга в виде пахигирии височных и лобных долей, полимикрогирии затылочных долей, агенезии мозжечка, полидактилитей, нарушением интеллектуального развития и поражением нервно-мышечной системы, а также врожденной катарактой. В данном случае описан новый признак — полидактилия — ранее не описанный при варианте c.4868G>A (p.Arg1623Gln), что расширяет спектр клинических проявлений и может способствовать пониманию механизмов фенотипической гетерогенности, а также выработке оптимальных диагностических алгоритмов.

Цель исследования. Оценить клинические особенности и уровень воспалительных маркеров CCL5, slCAM-1, sVCAM-1, NCAM, PAI-1 и MPO в группах пациентов с болезнью Паркинсона (БП) на различных стадиях по Хен и Яру. Материал и методы. В исследовании приняли участие 533 пациента с БП. Всем пациентам было проведено неврологическое обследование с определением стадии БП, степени выраженности двигательных нарушений по шкале MDS-UPDRS (Унифицированная шкала оценки БП Международного общества расстройств движений) и тестирование с использованием валидизированных опросников: Монреальской шкалы оценки когнитивных функций, Госпитальной шкалы оценки тревоги и депрессии, шкалы оценки депрессии Бека II, шкалы тяжести усталости, шкалы для оценки вегетативных нарушений у пациентов с БП. Поведенческие нарушения анализировали с использованием QUIP-RS. 144 пациентам с БП выполнено исследование концентрации в сыворотке крови группы воспалительных маркеров (CCL5, slCAM-1, sVCAM-1, NCAM, PAI-1 и MPO) на мультиплексном анализаторе MAGPIX («Luminex», США) с применением xMAP Technology. Генотипирование полиморфных вариантов генов CCL5 (rs2107538) и PAI-1 (rs2227631) было проведено методом ПЦР в режиме реального времени.
Результаты. Установлено, что уровни slCAM-1, sVCAM-1, CCL5 и NCAM в сыворотке крови изменяются у пациентов с БП в зависимости от стадии по Хен и Яру и продолжительности заболевания. Выявлены корреляции уровней сывороточных маркеров как между собой, так и в сравнении с моторными и немоторными нарушениями, которые свидетельствуют о системном воспалительном профиле, когда повышенное периферическое производство CCL5, slCAM-1, sVCAM-1, NCAM, PAI-1 и MPO может играть роль в нейродегенеративном процессе.
Заключение. Уровень маркеров воспаления CCL5, slCAM-1, sVCAM-1, NCAM, PAI-1 и MPO в сыворотке крови у пациентов с БП изменяется в зависимости от стадии прогрессирующего нейродегенеративного процесса, что указывает на важность системного воспаления в течении БП.