—
Новости
—
Новорожденных в России начали обследовать на два новых заболевания
Новорожденных в России начали обследовать на два новых заболевания
02.04.2026
С 1 апреля 2026 года, согласно приказу Министерства здравоохранения РФ, в перечень обследований, проводимых новорожденным в рамках расширенного неонатального скрининга, вошли два новых заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.Обе патологии относятся к группе наследственных болезней обмена веществ и без своевременного вмешательства приводят к необратимым поражениям нервной системы и тяжелой инвалидизации.
В Томской области тестирование на эти заболевания началось еще в прошлом году. Это позволило уже в январе 2026 года выявить и подтвердить диагноз у новорожденного.
— У этой семьи есть еще один ребенок трех лет. Мы провели диагностику и обнаружили у него ту же патологию. Таким образом, благодаря более раннему старту нам удалось выявить сразу два случая заболевания и своевременно начать лечение, — отметила главный врач Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, канд. мед. наук Гульнара Сеитова.
- Подробнее в сюжете корреспондентов телекомпании «Томское время»:
Для справки
Расширенный неонатальный скрининг проводится в нашей стране с 2023 года, с этого времени всех новорожденных проверяли на 36 наследственных заболеваний (на сегодняшний день уже 38). Томский НИМЦ стал одним из 10 федеральных центров, ответственных за этот вид диагностики в РФ: за центром закреплены десять регионов (Республики Алтай, Саха (Якутия), Тыва, Хакасия, Алтайский и Красноярский край, а также Кемеровская, Новосибирская, Омская и Томская области). За три года томские генетики обследовали более 375 тысяч младенцев.
