—
Новости
—
Когда диагноз — не приговор: как врачи-генетики помогают сохранить качество жизни при болезни Кеннеди
Когда диагноз — не приговор: как врачи-генетики помогают сохранить качество жизни при болезни Кеннеди
08.06.2026
В новом выпуске проекта «Возвращая здоровье» рассказываем, как специалисты МГЦ (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ помогают пациентам с редким и неизлечимым заболеванием сохранить качество жизни.
Своей историей поделился пациент МГЦ (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Павел Леонидович, 56 лет:
«В возрасте около 40 лет я почувствовал сильное недомогание: слабость в мышцах, из-за которой стало трудно ходить и поднимать тяжести. Меня долго обследовали, но установить диагноз не получалось. Тем временем состояние здоровья становилось все хуже. Врачи заподозрили, что заболевание наследственное, поскольку мой дядя и младший брат болели похожим образом. В итоге из Областной клинической больницы меня направили в Генетическую клинику. Таким образом, спустя несколько лет неведения, я наконец узнал свой диагноз — болезнь Кеннеди».
- Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди — это редкое наследственное заболевание, которое поражает нервную систему и мышцы: приводит к постепенной потере мышечной силы, проблемам с речью и глотанием, а также к эндокринным нарушениям.
— Болезнь Кеннеди наследуется по мужской линии и, как правило, ее дебют происходит после 40-летнего возраста, как и случилось у нашего пациента. Профилактировать заболевание невозможно, но, если мы знаем, что человек является носителем повреждённого гена, можно предпринять меры для облегчения течения болезни в будущем, — рассказала врач-невролог отделения наследственных болезней МГЦ (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Елизавета Петлина.
— С момента постановки диагноза в 2024 году каждые полгода я приезжаю на обследования и лечение в Генетическую клинику. Благодаря терапии мне становится легче, заболевание не прогрессирует с той скоростью, что раньше. В клинике очень комфортные условия, заботливый персонал, и прекрасные врачи – профессионалы своего дела. Я очень им благодарен!
— К сожалению, в настоящее время эффективного лечения спинально-бульбарной мышечной атрофии Кеннеди не существует. Основу ведения больных составляет симптоматическое лечение, которое разрабатывается в каждом случае индивидуально, исходя из актуальных данных о состоянии здоровья пациента, полученных на основе результатов его регулярного обследования и оценки динамики имеющихся изменений, и включает адаптированные под пациента режимы лечебной физической нагрузки, а также физиотерапию и прием препаратов, которые поддерживают обменные процессы в мышцах, — рассказала Анна Агафонова, заведующий отделением наследственных болезней, врач функциональной диагностики, врач-терапевт, врач-диетолог МГЦ (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
