—
Новости
—
За три года томские генетики обследовали 375 тысяч младенцев для выявления редких патологий
За три года томские генетики обследовали 375 тысяч младенцев для выявления редких патологий
27.02.2026
28 (29) февраля во всем мире отмечается День редких заболеваний. В рубрике «Колонка директора» академик РАН Вадим Степанов рассказал о современных подходах к диагностике, профилактике и терапии редких наследственных патологий.
Директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов
Редкие заболевания: легче предотвратить, чем лечить
- Современная медицинская генетика позволяет оказывать медико-генетическую помощь на всех стадиях развития человека, начиная с этапа планирования семьи. В нашем арсенале целый спектр технологий, которые помогают парам спланировать здоровую беременность.
Семьям с высоким риском развития наследственных заболеваний доступна технология ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование моногенных болезней): на этапе ЭКО, до переноса эмбриона в полость матки, специалисты исключают наличие патологии.
- Всего за три года в Генетической клинике НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ было проведено 27 таких тестов, в семьях с высоким риском развития наследственных болезней рождено 5 здоровых детей.
На этапе беременности очень важно проводить пренатальную (дородовую) диагностику нарушений развития ребенка. В 2023-2025 гг. специалисты Генетической клиники обследовали более 20 тысяч беременных женщин, из них 318 были отнесены к группе высокого риска: это значит, что вероятность наличия патологии у ребенка составила более 1:100. В таких случаях рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики для исключения или подтверждения заболевания.
Есть и так называемая «серая зона», или средняя группа риска (вероятность развития патологии у ребенка от 1:101 до 1:1000). Именно этой целевой группе рекомендован неинвазивный пренатальный тест, или НИПТ, при котором ДНК плода для анализа выделяется из крови матери. Сейчас мы активно работаем над внедрением этой технологии.
Раннее выявление – ключ к успешной терапии
- Выявить редкие патологии помогает расширенный неонатальный скрининг: с 2023 года всех младенцев в нашей стране в первые дни жизни тестируют на 36 наследственных заболеваний. Томский НИМЦ - один из десяти федеральных центров, ответственных за проведение такой диагностики. Мы тестируем всех новорожденных Сибирского федерального округа и Якутии.
За три года томские специалисты в рамках расширенного скрининга новорожденных обследовали более 375 тысяч младенцев. Из них 7 784 младенца попали в группу риска, «редкий» диагноз был подтвержден у 221 ребенка: выявлено 135 случаев наследственных болезней обмена, 44 случая спинальной мышечной атрофии, 38 случаев первичного иммунодефицита. Ранняя постановка диагноза очень важна для малышей и их семей, это шанс вовремя начать терапию, что значительно повышает качество жизни маленьких пациентов.
О перспективах
- Сегодня выявлять и изучать механизмы развития наследственных заболеваний помогают самые современные инструменты: это и секвенирование («чтение») полных геномов, и моделирование наследственных болезней с помощью редактирования генома, и цитогенетические исследования.
Среди важных перспектив в области диагностики наследственных заболеваний можно назвать внедрение преконцепционного скрининга, когда на этапе планирования беременности мы по образцам ДНК тестируем пары на носительство тех вариантов, которые в будущем несомненно вызовут наследственные болезни. В ближайшее время эта программа стартует на нашей базе.
Уже сейчас мы активно перешли к полногеномному секвенированию для диагностики наследственных заболеваний в рамках Национальной генетической инициативы «100 000+Я». Это позволяет выявлять те мутации, которые раньше, другими способами не могли быть выявлены.
Постепенно, с развитием технологий секвенирования генома, с развитием биоинформатики и других возможностей для интерпретации геномных данных, анализ полного генома станет одним из ключевых, рутинных инструментов не только в диагностике наследственных болезней, но и в профилактике, причем на самых разных стадиях: от беременности до зрелого возраста. Мы живем в век, когда достижения генетики активно внедряются в практику!
Убежден, что в скором будущем через все эти технологии сквозной линией пройдут возможности искусственного интеллекта: вполне вероятно, что ИИ станет рутинным помощником врача-генетика, лабораторного генетика. Анализ данных сотен, миллионов геномов – задача из области цифровой реальности. Важным направлением останется биобанкирование, рано или поздно любой пациент автоматически будет становиться частью биобанка – все для того, чтобы создавать новые, персонализированные подходы к диагностике, профилактике и терапии наследственных болезней.
