—
Новости
—
Академик РАН Вадим Степанов рассказал о современных подходах к диагностике и профилактике наследственных заболеваний
Академик РАН Вадим Степанов рассказал о современных подходах к диагностике и профилактике наследственных заболеваний
16.02.2026
Директор Томского НИМЦ выступил с пленарным докладом в ходе III Сеченовского Международного форума материнства и детства, который проходил в Москве.Главным тематическим фокусом форума стали инновационные технологии в области охраны здоровья материнства и детства. В течение двух дней ведущие эксперты страны в этой области делились опытом и обсуждали формирование комплексного подхода к охране здоровья матери и ребенка.
В своем докладе директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов представил опыт работы Томского НИМЦ в сфере организации медико-генетической помощи и раскрыл роль современных генетических технологий, направленных на профилактику наследственных болезней и рождение здоровых детей.
Вадим Степанов отметил, что современная медицинская генетика позволяет оказывать медико-генетическую помощь на всех стадиях развития человека, начиная с этапа планирования семьи и до диагностики в зрелом возрасте: «Медико-генетическое консультирование пары, планирующей беременность, скрининг мутаций, дородовая диагностика, преимплантационное генетическое тестирование, расширенный скрининг новорожденных, диагностика с помощью самых современных подходов, включая полногеномное секвенирование, «предсказание» возраст-зависимых заболеваний – все эти возможности доступны в одном учреждении, в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ», - рассказал Вадим Степанов.
-
За три года томские специалисты провели диагностику 375 тыс. младенцев из всех регионов СФО и Республики Саха (Якутия) по программе расширенного неонатального скрининга.
-
В 2021-2024 гг. в Генетической клинике НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ провели 20 тестов в рамках ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование моногенных болезней, позволяющее на этапе ЭКО исключить наличие серьезных заболеваний). Благодаря такой диагностике в семьях с высоким риском развития наследственных болезней на свет появилось 5 здоровых детей.
Директор Томского НИМЦ подчеркнул, что сегодня в арсенале специалистов находится целый спектр генетических технологий. «Мы активно перешли к полногеномному секвенированию для диагностики наследственных заболеваний в рамках Национальной генетической инициативы «100 000+Я». Это позволяет выявлять те мутации, которые раньше, другими способами не могли быть выявлены; эффективность диагностики составила примерно две трети – очень высокий показатель».
Особое внимание в пленарном докладе было уделено перспективам: в частности, внедрению НИПТ (неинвазивного пренатального теста, в ходе которого ДНК плода для анализа выделяется из крови матери).
- Если пренатальный скрининг определяет высокий риск наличия патологии у плода, беременной женщине рекомендуют инвазивную диагностику. Беременные, которые оказались в средней группе риска – это так называемая «серая зона», ведь у части таких пациентов риск развития патологии обязательно реализуется. Именно эта целевая группа становится задачей для НИПТ, - прокомментировал Вадим Степанов. Среди важных перспектив он также назвал преконцепционный скрининг: «Еще до наступления беременности мы по образцам ДНК тестируем пару на носительство тех вариантов, которые в будущем несомненно вызовут наследственные болезни. В ближайшее время эта программа стартует на нашей базе».
- Постепенно, с развитием технологий секвенирования генома, с развитием биоинформатики и других возможностей для интерпретации геномных данных, анализ полного генома станет одним из ключевых, рутинных инструментов не только в диагностике наследственных болезней, но и в профилактике: анализ генома новорожденного, к примеру, сразу снимает проблему дальнейшей диагностики, - заключил Вадим Степанов. – Хотя сейчас сложно сказать, насколько быстро реализуются эти перспективы, они являются не столь отдаленными. Мы живем в век, когда достижения генетики активно внедряются в практику.
Другие новости
