—
Новости
—
Вышли в свет Методические рекомендации по медицинским технологиям молекулярной диагностики хромосомных и наследственных болезней
Вышли в свет Методические рекомендации по медицинским технологиям молекулярной диагностики хромосомных и наследственных болезней
19.01.2026
Сборник под редакцией академика РАН Вадима Степанова предназначен для специалистов в области медицинской и молекулярной генетики, клинической и молекулярной цитогенетики, врачей-генетиков, врачей-лабораторных генетиков, педиатров, неврологов, репродуктологов.Издание содержит методические рекомендации по применению новых медицинских технологий, направленных на совершенствование диагностики хромосомных и моногенных наследственных орфанных болезней. Представлены технологии молекулярно-генетической диагностики нервно-мышечных заболеваний, скрининга первичных иммунодефицитных состояний и спинальной мышечной атрофии, молекулярно-цитогенетической диагностики микроделеционных синдромов и преимплантационного генетического тестирования анеуплоидий на основе сравнительного анализа клеток трофэктодермы и внеклеточной ДНК.
Новые медицинские технологии разработаны в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования на проведение поисковых научных исследований.
- Редакционный совет: Степанов В.А. – академик РАН, д-р биол. наук, профессор, Кучер А.Н. – д-р биол. наук, профессор, Лебедев И.Н. – член-корр. РАН, д-р биол. наук, Назаренко Л.П. – д-р мед. наук, профессор, Пузырёв В.П. – академик РАН, д-р мед. наук, профессор.
- Рецензент: Масленников А.Б. – канд. мед. наук, заведующий Областной научно-практической лабораторией ДНК-диагностики ГБУЗ НСО «Городская клиническая больница № 1».
- Методические рекомендации по медицинским технологиям молекулярной диагностики хромосомных и наследственных болезней / под редакцией академика РАН В.А. Степанова. – Новосибирск: Академиздат, 2025. – 112 с.
