Сотрудник Медико-генетического центра (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ принял участие в конференции с международным участием «Орфанный компас», которая прошла в Минске (Республика Беларусь).

Цель конференции «Орфанный компас» – обмен опытом специалистов в области современных исследований и диагностики с тем, чтобы диагностику и терапию сделать более доступной для пациентов.

• Организаторами конференции выступили Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) и АНО «Инновационная практика».

Руководитель группы расширенного неонатального скрининга, младший научный сотрудник лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Дмитрий Орлов рассказал о клинической верификации набора реагентов для неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ Неоскрин 30. В своем выступлении он подчеркнул, что российские тест-системы вполне успешно замещают зарубежные аналоги.

– В ходе выступления удалось поделиться опытом нашего центра по применению отечественной продукции – диагностических наборов для тандемной масс-спектрометрии. Особое внимание было уделено результатам апробации набора Неоскрин 30, продемонстрировавшего высокую эффективность в выявлении орфанных заболеваний, – рассказал Дмитрий Орлов.