Представители Томского НИМЦ поделились с коллегами опытом генетического анализа и диагностики наследственных заболеваний.

• Школа, которая прошла с 25 по 27 сентября, организована Северо-Восточным федеральным университетом имени М.К. Аммосова совместно с Томским НИМЦ в партнерстве с ОАО «Синтол» и компанией NOVEL.

Цель проведения Школы - ознакомление участников с современными подходами к анализу и интерпретации данных генетических исследований; изучение актуальных биоинформатических инструментов и алгоритмов; формирование практических навыков работы с международными базами генетических данных и интерпретационными платформами.

В рамках школы с лекциями выступили представители Томского НИМЦ:

• Руководитель лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководитель ЦКП «Медицинская геномика» Томского НИМЦ, канд. мед. наук Николай Скрябин рассказал слушателям, как массовое параллельное секвенирование меняет диагностику заболеваний.
• Заведующий лабораторией биологии опухолевой прогрессии НИИ онкологии Томского НИМЦ, д-р биол. наук Евгений Денисов посвятил лекцию технологиям и возможностям в области секвенирования единичных клеток.
• Младший научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Ирина Жалсанова выступила с лекцией и провела практическое занятие, в ходе которого участнику школы осваивали анализ клинических панелей, полноэкзомных и полногеномных данных, структурных вариантов. 
• Руководитель Центра системной биоинформатики Томского НИМЦ Павел Ямщиков провел цикл лекций, посвященных методикам обработки и анализа геномных данных.

По итогам школы участники получили новые знания и навыки для успешной работы в сфере генетического анализа и диагностики наследственных заболеваний.