20 сентября 2025 г. во Владивостоке прошел орфанный саммит «Эволюция», в ходе которого специалисты обсудили подходы к диагностике редких наследственных заболеваний: нейрофиброматоз, дефицит лизосомной кислой липазы и гипофосфатазия.

Участие в саммите приняла Анна Агафонова, заведующая отделением наследственных болезней Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Анна Александровна представила результаты работы специалистов Медико-генетического центра (доклад «От симптома к диагнозу гипофосфатазии. Опыт Генетической клиники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ»).

Отмечается, что главная цель ежегодного саммита – улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких заболеваний. В фокусе внимания специалистов – дифференциальная диагностика, современные методики лечения и вопросы маршрутизации «редких» пациентов.

Для справки.

• Нейрофиброматозы – группа наследственных заболеваний, характеризующихся появлением множественных доброкачественных и (реже) злокачественных опухолей центральной и периферической нервной системы.

• Дефицит лизосомной кислой липазы – хроническое прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит дефект гена LIPA, кодирующего лизосомную кислую липазу. Заболевание приводит к накоплению сложных эфиров холестерина и триглицеридов в печени, селезенке, стенках кровеносных сосудов и других тканях.

• Гипофосфатазия — редкое, жизнеугрожающее, генетически обусловленное, врождённое заболевание, проявляющееся нарушением минерализации костей и зубов, а также системными осложнениями, включая нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в костях и нефрокальциноз.