С 28 по 30 мая 2025 г. в Москве проходило Общее собрание Российской академии наук – высший орган управления академией. Участие в Общем собрании приняла большая делегация представителей Томского НИМЦ.

Директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов:

- Прошедшее Общее собрание РАН можно назвать особенным: оно стало одним из самых значимых за последние годы; проведены выборы в Академию, ее ряды пополнили 84 академика и 165 членов-корреспондентов, кроме того, было избрано 39 иностранных членов РАН из 20 стран. Несомненно, радует, что по итогам выборов коллектив нашего центра пополнился двумя членами-корреспондентами РАН: на вакансии для Сибирского отделения РАН были избраны д-р мед. наук Рябов Вячеслав Валерьевич (по специальности кардиология) и д-р биол. наук Лебедев Игорь Николаевич (по специальности медицинская генетика), активные, состоявшиеся исследователи, лидеры в своих отраслях, хорошо известные в среде академической медицинской науки.

Хочется искренне поздравить коллег и пожелать им активной плодотворной работы на благо российской науки! Для каждого из новоизбранных членов Академии этот шаг – логичное развитие их потенциала, их научной карьеры, и закономерное следствие их успешного творческого исследовательского пути.

• На сегодняшний день в коллективе Томского НИМЦ работают шесть академиков РАН, шесть членов-корреспондентов РАН и пять профессоров РАН

Генетические механизмы – на службу человеку

Доктор биологических наук Игорь Лебедев занимается медицинской генетикой более 30 лет. В НИИ медицинской генетики он пришёл в 1994 году студентом биолого-почвенного факультета ТГУ на практику в лабораторию цитогенетики.

Там под научным руководством члена-корреспондента РАМН Сергея Назаренко молодой исследователь начал работать над изучением хромосомных причин, связанных с нарушением репродукции и с невынашиванием беременности.

В 2001 году Игорь Лебедев защитил кандидатскую диссертацию, в 2008-м – докторскую, обе по специальности «генетика». С 2015 года является заместителем директора по научной работе НИИ медицинской генетики; а с 2020-го – заместителем директора по научной работе Томского НИМЦ.

К настоящему времени в его багаже более 600 печатных трудов, где он выступает автором и соавтором. Основные научные работы посвящены вопросам цитогенетики индивидуального развития человека.

Так, томский генетик впервые описал ряд новых хромосомных мутаций при нарушениях эмбрионального развития и невынашивании беременности, а также ассоциированных с задержкой интеллектуального развития ребенка. Кроме того, И.Н. Лебедев внедрил в практику передовые технологии пренатальной и преимплантационной генетической диагностики хромосомных заболеваний.

– В своей работе мы затрагиваем важные социальные вопросы, – отмечает Игорь Николаевич. – По последним данным, порядка 23 миллионов женщин в мире ежегодно сталкиваются с проблемой невынашивания беременности, которая в большинстве случаев связана именно с хромосомными аномалиями у плода.

Одно из научных направлений, над которым сейчас работает лаборатория во главе с И.Н. Лебедевым, – это создание клеточных моделей наследственных форм умственной отсталости и аутизма.

– Наш интерес во многом связан с изучением влияния эффектов хромосомных нарушений на развитие человека. При этом в большей степени проявление хромосомных болезней связывают с отклонениями в интеллектуальном развитии, задержкой развития, в том числе с расстройствами аутистического спектра, – поясняет учёный. – Мы изучаем развитие человека на разных этапах: не только в ранний эмбриональный период, но и после рождения.

Коллектив во главе с Игорем Лебедевым, недавно избранным членом-корреспондентом РАН, уже разработал и внедряет в практику здравоохранения новые методы молекулярно-цитогенетической диагностики хромосомной патологии. 

Актуальность исследования вопросов цитогенетики индивидуального развития человека, изучения механизмов формирования хромосомных мутаций и установления их роли в развитии наследственных болезней со временем только возрастает. В частности, в разных странах сейчас наблюдается всплеск аутизма. Задача генетиков – понять, с чем это связано.

– В последние годы мы становимся свидетелями существенного прогресса в идентификации новых генных и хромосомных вариантов, связанных как с аутизмом, так и с умственной отсталостью. Разработка новых технологий молекулярной диагностики таких заболеваний, подтверждение клинической значимости новых выявляемых генетических вариантов – одна из приоритетных задач лаборатории онтогенетики. Это подразделение открылось в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в 2021 году в рамках гранта РНФ. Мы ещё далеки от того, чтобы говорить о лечении хромосомных болезней, но уже реально приблизились к их надёжной диагностике и профилактике, – считает Игорь Лебедев. - Одна из практических задач в работе нашего коллектива ― разработка полного цикла - от диагностики, от понимания причин возникновения болезни до профилактики через пренатальную и преимплантационную генетическую диагностику. И примеры успешной работы в этом направлении у нас есть.

Справка

НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ – одно из ведущих учреждений медико-генетического профиля в России. Торжественное открытие Отдела медицинской генетики Института медицинской генетики АМН СССР состоялось в Томске 6 июля 1982 года. С 1991 года институт является головным учреждением по организации медико-генетических научных исследований и специализированной помощи населению в регионах Сибири и Дальнего Востока.

Светлана БЕЛОКОНЬ