Межрегиональная научно-практическая конференция «Орфанные заболевания: междисциплинарное взаимодействие» прошла в Томске с 5 по 6 июня на базе Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

В ходе мероприятия эксперты обсудили наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. В конференции приняли участие специалисты, работающие с орфанными пациентами и их семьями – генетики, педиатры, эндокринологи, неврологи, психологи и другие.

С приветственным словом на открытии конференции выступили главный врач МГЦ «Генетическая клиника» НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, врач-генетик высшей категории, канд. мед. наук Гульнара Сеитова и заместитель главного врача по медицинской части, заведующий консультативно-диагностическим отделением, врач-генетик МГЦ «Генетическая клиника» НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Лариса Минайчева.

– Современный уровень развития фармацевтической службы позволяет довольно эффективно лечить многие из орфанных заболеваний. К сожалению, не существует волшебной таблетки, которая бы могла в короткие сроки помочь человеку с редкой патологией. Лечение таких пациентов – это долгий и трудоемкий процесс. И его успех зависит от многих факторов: своевременной диагностики заболевания, усилий семьи пациента и слаженной работы команды специалистов: генетиков, акушеров, педиатров и психологов, – подчеркнула Гульнара Сеитова.

– Сегодня мы можем предотвратить многие тяжелые осложнения, выявив заболевание на ранних этапах. Для этого важно своевременно оказать медицинскую помощь и привлечь к участию разнопрофильных специалистов. Не менее важна социальная адаптация орфанных пациентов. Поэтому специалисты медицинского профиля должны работать в тандеме с психологами, логопедами, реабилитологами. Конференция «Орфанные заболевания: междисциплинарное взаимодействие» направлена на установление и упрочнение связей между специалистами, оказывающими помощь пациентам и семьям с орфанной патологией – отметила Лариса Минайчева.

В первый день конференции специалисты обсудили вопросы, связанные с организацией медицинской помощи пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями. Среди них неонатальный скрининг новорожденных, возможности преимплантационного генетического тестирования, лечебное питание, планирование беременности у пациенток с наследственными заболеваниями и другие.

Гульнара Сеитова в своем докладе «Наследственные болезни: диагностика, лечение, реабилитация» рассказала, как развитие медицинской генетики повлияло на лечение наследственных заболеваний. Раньше орфанные пациенты часто не доживали до зрелого возраста. Теперь же они вырастают, создают семьи и сталкиваются с теми же болезнями, что и остальные: инфарктами, инсультами, опухолями. Гульнара Сеитова подчеркнула, что сегодня перед генетиками стоит новая важная задача – информировать врачей других специальностей о специфике течения распространенных заболеваний у пациентов с наследственными патологиями. Это поможет улучшить качество лечения и реабилитации таких больных.

Последний день конференции был разделен на две секции. Первая была посвящена расширенному неонатальному скринингу (РНС). Специалисты обсудили ошибки, которые могут возникнуть на разных этапах скрининга, контроль качества обследования, лечение пациентов с наследственными нарушениями обмена, выявляемых при проведении РНС, но не входящие в перечень заболеваний по Приказу МЗ РФ №274н от 21 апреля 2022 г. ОБ УТВЕРЖДЕНИИ ПОРЯДКА ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ..

Вторая секция «Диагноз поставлен. Что дальше?» была посвящена вопросам социальной адаптации пациентов и их семей. Большой интерес вызвал доклад д-ра мед. наук Юлии Максимовой, заведующей кафедрой медицинской генетики и биологии НГМУ, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава Новосибирской области. Она поделилась с коллегами важными аспектами и нюансами взаимодействия с Фондом «Круг Добра».

Томский психолог Ирина Ким затронула важную для многих специалистов тему: «Как помочь семье, переживающей утрату?». В своем выступлении она дала практические рекомендации врачам о том, как деликатно сообщать пациентам неприятные новости, справляться со стрессом, переживать профессиональные кризисы. Доклад вызвал живой интерес у слушателей, которые активно задавали вопросы психологу.