29 мая 2025 г. на базе Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ прошел дискуссионный круглый стол "Актуальные вопросы маршрутизации пациентов со СМА. Эффективность ранней генозаместительной терапии".

Эксперты из Москвы, Томска, Новосибирска и Барнаула обсудили роль расширенного скрининга новорожденных при выявлении спинальной мышечной атрофии, вопросы генозаместительной терапии заболевания, а также рассмотрели клинические случаи.

В ходе круглого стола представители Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, главный врач Генетической клиники, канд. мед. наук Гульнара Сеитова и заместитель главного врача по медицинской части, д-р мед. наук Лариса Минайчева в своих докладах осветили вопросы медико-генетического консультирования на современном этапе, а также результаты и перспективы неонатального скрининга СМА в 2023-2024 гг.

Доцент кафедры неврологии и нейрохирургии СибГМУ, главный внештатный детский специалист невролог, канд. мед. наук Людмила Краева рассказала о мониторинге пациентов до введения генозаместительной терапии.

В онлайн-формате выступили представители НМИЦ здоровья детей Минздрава РФ (г. Москва): руководитель центра детской психоневрологии, д-р мед. наук Людмила Кузенкова, врач-невролог София Попович, врач-анестезиолог Владимир Кретов. Онлайн-доклады также представили зав. отделением психоневрологии Алтайского краевого центра охраны материнства и детства, главный внештатный детский невролог Анна Голенко (г. Барнаул) и зав. кафедрой медицинской генетики и биологии медико-профилактического факультета НГМУ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Новосибирской области, д-р мед. наук Юлия Максимова (г. Новосибирск).