С 12 по 15 мая 2025 г. в г. Санкт-Петербурге проходил традиционный, уже 11-й Съезд Российского общества медицинских генетиков (РОМГ), объединивший профессионалов со всей страны.

Как отмечают организаторы, Съезд, который проходит раз в пять лет – одно из важнейших событий для профессионального сообщества. Для ученых, клиницистов, биологов – всех, кто работает в сфере медицинской генетики – это возможность обменяться опытом, обсудить ключевые тенденции, тренды и перспективы.

XI Съезд РОМГ стал крупнейшим за всю историю Общества, он собрал более 1500 участников, еще порядка 2400 человек присоединились к насыщенной программе в онлайн-режиме. Представители Томского НИМЦ стали активными участниками Съезда: учеными НИИ медицинской генетики было представлено более 20 устных докладов и несколько десятков постерных; Съезд посетила большая делегация (более 30 человек).

В Оргкомитет Съезда вошли директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов, научный руководитель Томского НИМЦ, академик РАН Валерий Пузырев и заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, профессор РАН Игорь Лебедев.

В первый день Съезда с пленарным докладом «Популяционная геномика человека. Генетическая история популяций, индивидуальные геномы и генетический груз» выступил академик РАН Вадим Степанов. Доклад был посвящен ключевым трендам и современным достижениям в сфере использования секвенирования полных геномов в целях популяционной и медицинской генетики.

- Мы живем в геномную эру, когда секвенирование полных геномов стало одним из основных инструментов научных исследований в области генетики человека и одним из подходов, который сейчас активно внедряется в клиническую практику, - прокомментировал Вадим Степанов. - В докладе подробно отражены результаты нашего недавнего исследования, которому также посвящена статья в журнале Science. В составе Международного консорциума GenomeAsia 100k мы провели секвенирование («чтение») генома 1537 человек из 139 этнических групп и выявили характеристики малоизученных популяций Северной Азии и Южной Америки, ряд уникальных генетических особенностей коренных народов, которые развились в ответ на изменение климатических условий и образа жизни. Полученные данные имеют большое значение для понимания механизмов развития заболеваний, для медицинской генетики. К примеру, 99% всех индивидов, которых мы изучили, несут, по крайней мере, один патогенный вариант, связанный с наследственными болезнями. В целом, в каждом геноме встречается от 1 до 20 мутаций, которые потенциально могут привести к наследственным заболеваниям, около 20-30 вариантов, которые могут вызвать побочные действия лекарственных препаратов, и сотни вариантов, входящих в генетическую компоненту сложно наследуемых признаков.

С пленарным докладом «Клиническая цитогеномика: возможности и перспективы» в день открытия Съезда также выступил заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики, д-р биол. наук, профессор РАН Игорь Лебедев. Доклад был посвящен обзору современного состояния цитогенетических исследований в области изучения и диагностики хромосомных болезней. В последние годы в сфере цитогенетики происходят существенные трансформации, связанные прежде всего с разработкой и внедрением новых геномных технологий, позволяющих повысить уровень разрешения в анализе хромосомного дисбаланса. Как результат мы становимся свидетелями роста информации о новых хромосомных синдромах, особенностях их возникновения и клинического проявления. В докладе был обобщен опыт НИИ медицинской генетиков Томского НИМЦ в изучении и диагностике хромосомных заболеваний, а также в их профилактике с использованием пренатальной диагностики и преимплантационного генетического тестирования.

И.Н. Лебедев выступил одним из модераторов Круглого стола «Проблемы диагностики и маршрутизации пациентов с хромосомными заболеваниями», в ходе которого главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, канд. мед. наук Гульнара Сеитова рассказала о возможностях маршрутизации пациентов на примере опыта томских специалистов.

Представители НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ приняли активное участие в Заседании рабочей группы по разработке Рекомендаций РОМГ по диагностике сверхчисленных маркерных хромосом, представили устные доклады в ходе симпозиумов «Генетическая и молекулярная эпидемиология орфанных наследственных болезней в популяциях России», «Генетические причины первичных кардиомиопатий», «Преконцепционный генетический скрининг и пренатальная диагностика», «Популяционная и эволюционная генетика человека» (сопредседатель – академик РАН В.А. Степанов), «Генетика многофакторных заболеваний» (сопредседатель – академик РАН В.А. Степанов), «Хромосомные болезни», «Дискуссионные вопросы эпигенетики», «Эпигенетика и регуляция работы генов», «Молекулярная диагностика эпигенетических болезней» (сопредседатель последних четырех – профессор РАН И.Н. Лебедев), являлись организаторами и модераторами симпозиумов («Клиническая интерпретация результатов хромосомного микроматричного анализа», модератор – руководитель лаборатории цитогенетики, к.б.н. А.А. Кашеварова).

Отдельный симпозиум был посвящен вопросам организации неонатального скрининга, одним из модераторов стала главный врач Генетической клиники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Гульнара Сеитова. Гульнара Наримановна представила региональный опыт маршрутизации пациентов, выявленных по РНС.

С лекцией «Унаследованная и соматическая компоненты в патогенетике многофакторных заболеваний» выступила руководитель лаборатории популяционной генетики, д-р мед. наук Мария Назаренко.

Участниками Съезда также стали представители НИИ онкологии Томского НИМЦ: старшие научные сотрудники лаборатории онковирусологии выступили в ходе симпозиумов «Наследственные онкологические синдромы» (доклад канд. биол. наук Матвея Цыганова) и «Тестирование соматических мутаций в опухолях» (доклад канд. биол. наук Марины Ибрагимовой).

В рамках Съезда состоялось делегатское собрание членов Российского общества медицинских генетиков. Директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов вошел в состав Президиума Правления общества. Заместитель директора по научной работе, д-р биол. наук, профессор РАН Игорь Лебедев избран Заместителем Председателя Президиума Правления РОМГ.

Подводя итоги Съезда, академик РАН Вадим Степанов подчеркнул активность ученых Томского НИМЦ и их успешные выступления: постерные доклады представителей НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Анны Бочаровой и Марии Гавриленко стали лучшими по итогам конкурса; доклад младшего научного сотрудника Дмитрия Федотова занял III место на конкурсе молодых ученых.

- Мы одни из лидеров медицинской генетики в нашей стране, наш институт занимает передовые позиции, но, безусловно, нам есть чему учиться. Есть направления, которые хочется активизировать и развивать, в частности, клиническая генетика; участие в Съезде дает нам прекрасные возможности для обмена опытом, развития и совершенствования, - отметил Вадим Степанов.

На фото делегация представителей Томского НИМЦ.