Участники Международного консорциума GenomeAsia 100k провели секвенирование («чтение») генома 1537 человек из 139 этнических групп и выявили характеристики малоизученных популяций Северной Азии и Южной Америки.

• Результаты исследования опубликованы в журнале Science (Q1), одном из наиболее авторитетных научных журналов мира 

Как отмечается в комментарии редактора Science (Corinne Simonti), процесс миграции наших предков и их расселение по Американскому континенту представляет большой интерес для исследователей по всему миру. Исследование участников Международного консорциума GenomeAsia 100k призвано пролить свет на этот вопрос. Анализ полученных данных показал, что генетическую архитектуру человеческих популяций по всей Северной Азии и Южной Америке сформировали история древних миграций и факторы окружающей среды. Таким образом, ряд уникальных генетических особенностей коренных народов развился в ответ на изменение климатических условий и образа жизни.

В Международный консорциум GenomeAsia 100k вошли представители 8 стран и 25 научных организаций, в том числе, большая группа исследователей из лаборатории эволюционной генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Среди трех первых соавторов – доктор биологических наук Владимир Харьков; одним из руководителей исследовательского коллектива является директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов.

- Мы впервые провели столь представительное геномное исследование генетического разнообразия народов Северной, Северо-Восточной Азии и Южной Америки, это результат многолетнего сотрудничества ученых в рамках Международного консорциума. Мы обнаружили, что популяции предков современных народов Сибири и коренных народов американского континента разошлись в период 20-27 тысяч лет назад, - прокомментировал Вадим Степанов.

Ученые проследили генетическую историю коренных народов Южной Америки: удалось установить, что миграция через узкий Панамский перешеек привела к сокращению генетического разнообразия, а предки современных южноамериканских индейцев разделились на четыре основные линии: одни остались в Амазонии, другие двинулись дальше на Американский континент, заселив предгорья Анд, равнины Чако и Патагонию.

Также, исследователям удалось обнаружить шесть основных генетических компонентов, встречающихся в популяциях Северной Евразии. «Наиболее генетически своеобразной группой древнего населения севера Евразии были предки современных народов, проживающих на северо-восточном побережье Тихого океана (чукчей, коряков, эскимосов), которым удалось адаптироваться к суровым условиям проживания в Арктике: мы отметили накопление генетических вариантов, связанных с терморегуляцией, регуляцией иммунных функций, адаптацией к особой диете», - добавил Вадим Степанов.

Он уточнил, что полученные данные имеют большое значение для понимания механизмов развития заболеваний, для медицинской генетики.

- К примеру, 99% всех индивидов, которых мы изучили, несут, по крайней мере, один патогенный вариант, связанный с наследственными болезнями. В целом, в каждом геноме встречается от 1 до 20 мутаций, которые потенциально могут привести к наследственным заболеваниям, около 20-30 вариантов, которые могут вызвать побочные действия лекарственных препаратов, и сотни вариантов, входящих в генетическую компоненту сложно наследуемых признаков. Всего же в каждом геноме встречается приблизительно от 3 до 4 млн полиморфных вариантов.

Подводя итог, Вадим Степанов отметил, что исследования коренного населения различных регионов мира, в том числе, и нашей страны, крайне важны для формирования стратегии профилактики, диагностики и лечения болезней человека: как наследственных, так и заболеваний многофакторной природы.

Коллектив лаборатории эволюционной генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ

• Часть исследования выполнена при поддержке Российского научного фонда (Проект "Гены и языки народов Сибири. Реконструкция генетико-демографических, лингвогенетических и этнокультурных процессов в популяциях коренного населения", руководитель - академик РАН Вадим Степанов).